Проблемы, интересы и развитие генетики (по публикациям в журнале «Знания – сила»).
Генетика – волнующая наука, призванная ответить на вопрос о Человеке как цельности и явлении, соединяющем в себе биологическое и разумное начало. Успехи генетики – это заполнение белых пятен на карте Человека. Неудивительно поэтому, что мы испытываем большой интерес к этой науке. Как управлять болезнями, исправить недостатки организма, отыскать своих прародителей, - все эти вопросы и ешё множество других находятся в сфере компетенции генетики.
В журнале «Знания – сила» вопросам генетики уделяется довольно большое внимание. Особенно повышенный интерес проявляется с середины 90х. гг.
Статьи этого времени раскрывают вехи разхвития генетики и особенности становления этой науки в нашей стране. Устанавливается некая отправная точка генетики – 1900 год. Это год, когда публикация статей де Фриза, К.Корренса и Э.Чермака с изложением основных законов наследования. «Переоткрыты» и стали известны широкой научной общественности исследования Г.Менделя (1856 - 1866 годы) и обнаруженные им закономерности наследования.
В предыдущие десятилетия многие выдающиеся исследователи получили результаты, которые так или иначе легли в основу теории наследственности. В.Гофмейстер (Германия - открытие механизма деления клеток. А.Вейсман (Германия) - гипотеза о том, что хромосомы содержат наследственный материал в виде дискретных генов. И.Чистяков (Россия) - анализ механизма деления клеток. В.Ру (Германия) - открытие деления хромосом на «половинки» и равное их расхождение в дочерние клетки. Т.Бовери (Германия) - открытие того, что наследственный материал в хромосомах служит и для передачи наследственных задатков потомкам (от клетки к клетке), и для осуществления их в жизни клетки и организма. К.Бернар (Франция) - доказательство того, что жизнь невозможна без хромосом и содержащегося в них наследственного материала. О.Гертвиг (Германия) - новая жизнь возникает при слиянии двух ядер материнской и отцовской яйцеклеток, при собирании двух комплексов хромосом в один.Э.Вильсон (США) в 1896 году издал книгу «Клетка в развитии и наследственности», в которой факты, добытые генетиками, цитологами, эмбриологами, эволюционистами послужили основой для целостной теории хромосомной наследственности.После 1900 года начинается бурное развитие исследований в области генетики. В ней работают такие выдающиеся исследователи, как У.Бэтсон (Англия), предложивший сам термин «генетика», Ф.-А.Янсенс (Бельгия), А.Вейсман, В.Иогансен (Бельгия), Т.Морган, У.Сэттон, Стертевант, Г.Меллер, У.Бриджес (все - США), Р.Гольдшмидт (Германия). Генетика бурно развивалась. В 1913 году состоялся Первый международный генетический конгресс. Россию на нем представлял один человек - финн Федерлей.1917 - открытие Института экспериментальной биологии, созданного Н.К.Кольцовым. В начале двадцатых годов студент Д.Ромашов и Н.Тимофеев-Ресовский получают задание испытать на дрозофиле действие рентгеновских лучей. 1922 - Н.И.Вавилов делает доклад о «Законе гомологических рядов» - о параллелизме в изменчивости родственных групп растений, то есть о генетической близости этих групп.1925 - Г.А.Надсон, Г.С.Филиппов, Г.Меллер - работы по радиационным методам вызывания мутаций.1926 - С.С.Четвериков - статья, заложившая основы популяционной генетики и синтеза генетики и теории эволюции.1927 - Н.К.Кольцов - идея матричного синтеза. Эта идея и сегодня отвечает современным представлениям биологов: «В основе каждой хромосомы лежит тончайшая нить, которая представляет собой спиральный ряд огромных органических молекул - генов. Возможно, вся эта спираль является одной гигантской длины молекулой».1929 - А.С.Серебровский - изучение функциональной сложности гена. 1933 - Т.Морган - Нобелевская премия за экспериментальное обоснование хромосомной теории наследственности.
1934 - Б.Л.Астауров - успешные опыты по получению у шелкопряда потомства из неоплодотворенных яиц, одно из самых интересных достижений в прикладной генетике того времени.1935 - Н.В.Тимофеев-Ресовский, К.Г.Циммер, М.Дельбрюк - экспериментальное определение размеров гена.
1943 - О.Эвери - установление того факта, что «веществом гена» является ДНК. Начало «эры ДНК».
1944 - М.Дельбрюк, С.Лурия, А.Херши - пионерские исследования по генетике кишечной палочки и ее фагов, после чего эти объекты стали модельными для генетических исследований на многие десятилетия.
1961 - М.Ниренберг, Р.Маттей - синтез искусственной белковой цепочки на искусственной затравке. В работах биохимиков М.Ниренберга, С.Очоа, X.Кораны начата расшифровка «языка жизни» - кода, которым в ДНК записана информация о структуре белковых молекул. В экспериментах Ф.Крика и С.Бреннера выявлены основные свойства генетического кода (триплетность, вырожденность).
После 1961 года изучение молекулярных основ жизни выходит на современный уровень, и это направление становится ведущим в науке XX века.

Дальнейшие публикации – небольшие статьи из рубрики «Новости науки» о практических выводах и успехах генетиков: удалось проследить историю мутаций X и Y хромосом, отвечающих за пол ребенка. При этом выяснилось, что расхождение на «мужчину» и «женщину» произошло примерно 300 миллионов лет назад. До этого у предшественников млекопитающих - рептилий - пол определялся температурой инкубации яиц. И только у млекопитающих появилась иная система определения пола - в ходе мутационного процесса возник ген SRY, который стал располагаться на Y хромосоме и определять мужской пол, а лишенная его X-хромосома - женский.
Впервые получена полная генетическая карта одной из наших хромосом - на двадцать второй хромосоме международной группой ученых выявлено 545 функциональных генов. Часть из них «отвечает» за работу иммунной системы, другие - за врожденные пороки сердца, замедление умственного развития, возникновение некоторых видов рака, включая лейкемию, а также шизофрению.
Сенсационное открытие сделано группой генетиков из Института генетических исследований в Роквилле (США). Выяснено, какое минимальное количество генов способно поддерживать жизнь организма. У бактерии Mycoplasma genitalium, имеющей минимальный набор генов среди всех организмов на Земле, это число составило от 300 до 350 генов. Эти результаты позволяют вполне серьезно говорить о возможности синтезировать «жизнь» в лабораторных условиях.
Сотрудники Ольстерского университета идентифицировали ранее неизвестный ген, влияющий на радиационную устойчивость живой ткани. Активация этого гена увеличивает способность клеток к саморемонту после воздействия радиации, а его отключение, напротив, ускоряет гибель облученных клеток. Специалист по молекулярной радиологии Трейси Робсон и ее сотрудники полагают, что исследование механизмов работы этого гена поможет созданию антирадиационных лекарств и препаратов, усиливающих эффективность лучевой терапии злокачественных опухолей.

Однако в 1999г. журнал публикует десять главных научных прорывов 1998 года. Три относятся к физике (Вселенная, нейтрино, телепортация), одно - к химии (комбинаторная химия), два - к медицине (предотвращение рака, артрита) и четыре - к биологии (гены времени, геном червяка, движение нервного импульса, биомикросхемы). Закрыты две главные физические проблемы последних десятилетий - масса нейтрино и сценарий развития Вселенной. Центр научного интереса перемещается в область биологии, физиологии, генетики. Именно с этого момента генетическая наука прогрессирует чрезвычайно быстро.
Какие научные прорывы имеются в виду?
Находка во фруктовых тлях, мышах и бактериях генов, ответственных за контроль времени. Наличие таких генов может помочь объяснить, почему многие живые организмы (в том числе и человек) просыпаются по утрам и засыпают к ночи.
Составление полного генетического портрета одного из сложных живых существ - кольцевого червя Caenorhabdits elegans. Генные карты составлены и для целого ряда микробов, в том числе тифа, туберкулеза и сифилиса.
Это последнее из открытий года: ученые сообщили о нем 10 декабря, поэтому о нем чуть подробнее.
Червяк совершенно крошечный - размер его менее миллиметра. Живет он во всяческой грязи и питается еще более мелкими бактериями. «Перед нами лежит сложенный из миллионов кусочков червяк, - образно описывает результат своего труда Роберт Ватерсон из университета штата Вашингтон. - Теперь нам предстоит разобраться, как все это работает». Директор американского Национального института здоровья Гарольд Вармус более категоричен: «Это водораздел в истории биологии».
Восемь лет ученые из Вашингтонского университета в США и Кембриджа в Англии определяли и сшивали друг с другом около двух тысяч генов, составляющих ДНК вышеупомянутого червячка (расшифровано более ста миллионов химических соединений). Интересно, что около сорока процентов из них аналогичны генам других живых организмов. И хотя червяк (при некотором сходстве) достаточно сильно отличается от Homo sapiens, ученые считают, что он очень поможет им в понимании самых разных аспектов жизни и болезней человека.
На сегодня ученые выделили шесть процентов человеческих генов и надеются полностью составить карту генома человека к 2003 году.
Такова была картина на начало 1999г. Именно этот год оказался самым богатым на публикации, посвящённые генетике и генным исследованиям. Публикации этого года фокусируются на таких проблемах как мутации, химическая зависимость, фармакогенетика.
Американские ученые обнаружили: причина алкоголизма и наркомании - в поврежденных генах. Мутирующий ген порождает склонность к химической зависимости.

Природа болезненного переедания такова же, как и природа наркомании. Людей из «группы риска» можно обнаружить еще в роддоме. Скоро медицина будет работать не с больными, а с теми, кто может заболеть: с группами риска.
Самая крупная исследовательская программа ХХ века в биологии (возможно, вообще в науке) в основном должна быть завершена к 2005 году: к этому времени расшифруют геном человека. Каждый из сотни тысяч генов получит имя, адрес в хромосоме, что и будет заложено в единый мировой банк данных.
Программа движется очень быстро: когда мы начинали собирать материалы для этой темы номера, было расшифровано три - четыре тысячи генов, накануне сдачи номера в типографию - пять - десять тысяч. Сколько новых имен появится в каталоге генов человека к тому времени, когда вы будете читать эти строки?
На Западе открытие нового гена патентуют, поскольку оно может быть связано с революционными перспективами в медицине и биотехнологиях. У нас, конечно, никто ничего не патентует - мы люди щедрые.
Захватывает дух не только от перспектив технологического прорыва, который, несомненно, начнется сразу по завершении этапа исследований. Ведь знание того, как действует новый ген, заставит совершенно иначе взглянуть на человека вообще, на природу его привычек, пристрастий, его образа жизни. Именно таково открытие американских ученых, установивших генетическое происхождение склонности к алкоголизму и наркомании, которые всегда считались сугубо социальными болезнями. Понимание того, каким образом работают расшифрованные геномы, приведет к возможности диагностировать не болезни, а предрасположенность к ним.
Тогда центр всей медицинской работы переместится на группы риска.

Почему у нормальных родителей в нормальных семьях вырастают дети с отклоненным поведением? Как поведение и индивидуальные особенности личности связаны с болезнью? Заданы эти вопросы уже давно, а вот вразумительные ответы на них - одно из величайших достижений нашего «века генетики».
В обычных школах Америки начали наблюдать за детьми, которые отличались от остальных неспособностью сосредоточиться, сконцентрировать внимание, непослушанием, импульсивностью и повышенной тревожностью. Когда вы разговариваете с ними, создается впечатление, что они вас не слушают. Для них просто пытка долго сидеть на одном месте. Такие дети не могут ждать, будь то очередь в буфете или вопрос учителя на уроке. Бегали и прыгали маленькие пациенты чрезмерно много, суетливо и неловко и даже играть подолгу были не в состоянии. Все их игры представляли собой импульсивные, разрушительные действия. Неудивительно, что им было очень трудно учиться, а отношения с учителями, да и сверстниками оставляли желать лучшего.
Дети страдали заболеванием, которое называется «синдром дефицита внимания и гиперактивности». Это самое распространенное отклонение в детском возрасте, оно бывает, как установили исследователи, у пяти - восьми процентов мальчиков и двух - четырех процентов девочек. У половины из них болезнь сохраняется всю жизнь, хотя и в ослабленной форме. Удалось выяснить, что синдром дефицита внимания распространен и среди родственников этих детей, он имеет семейную, генетическую природу. Оказалось также, что в таких семьях значительно выше среднего процент алкоголиков и людей, страдающих другими видами химической зависимости. Это заставило предположить, что синдром дефицита внимания и гиперактивности и алкоголизм обусловлены одним и тем же геном, действие которого проявляется в детстве в виде синдрома дефицита внимания, а в зрелом возрасте - в виде алкоголизма и депрессии.
Предположение окрепло после того, как детально было изучено другое заболевание - синдром Туретта (ТС), классическая генетическая патология, раньше считавшаяся достаточно редкой. Она проявляется как в двигательных тиках (быстрое мигание, подергивание или кивание головой, гримасничанье, пожимание плечами, открывание рта и т.п.), так и в вокальных - прокашливание, прочищение горла, непроизвольные звуки вплоть до громких криков или визжания. Особенно исследователей поразило, что у пятидесяти - восьмидесяти пяти процентов пациентов обнаружились все признаки синдрома дефицита внимания и гиперактивности. И наоборот, оказалось, что в семьях с синдромом дефицита внимания до пятидесяти процентов родственников имеют хроническую моторно- или вокально-тиковую патологию. Среди больных ТС и их родственников опять-таки обнаружились алкоголики и наркоманы, особенно среди мужчин, и непреодолимое переедание с тучностью у женщин. Заболевание встречается в среднем у одного мальчика из девяноста.
Вывод напрашивался сам собой: мутантный ген, вызывающий синдром Туретта, вызывает и остальные нарушения. Но это опять было только предположением. А еще выяснили, что дети алкоголиков, отнятые у родителей сразу после рождения, гораздо чаще становятся алкоголиками, хотя о влиянии среды в таких случаях говорить не приходится. Одним из пионеров в этой области был Дональд Гудмен. Он обнаружил, что сыновья отцов-алкоголиков в три раза чаще становятся алкоголиками, чем потомки здоровых родителей. Разница проявлялась даже тогда, когда детей алкоголиков воспитывали здоровые приемные семьи. Генетическая природа алкоголизма представлялась бесспорной. А все результаты в целом ясно свидетельствовали о генетической природе не только алкоголизма, но и наркомании и других химических зависимостей.
Вскоре из ткани мозга больных тяжелыми токсическими формами алкоголизма два других ученых - Блюм и Нобл - выделили мутантный ген, активность которого приводила к нарушениям в клеточных рецепторах («приемниках») дофамина - вещества, работающего «связным» между разными отделами нервной системы. В частности, дофамин играет ключевую роль в работе центров удовольствия. Генетический дефект, связанный с поломкой рецепторов дофамина, установили у шестидесяти девяти процентов тяжелых алкоголиков и лишь у двадцати процентов здоровых людей из контрольной группы.
Но и это оказалось еще не победой. Обнаруженный ген выступал лишь в роли модификатора, усилителя активности другого, еще не известного гена, мутация которого и могла быть первопричиной болезни. Взгляды исследователей обратились к системам, связывающим нервные клетки с соматическими, телесными.
Мозг отдает команды на языке электрических импульсов, а внутри клетки действует другой язык - химический. Переводчиком служит структура, которая связывает нервные клетки с соматическими (телесными) и между собой. Эта структура получила название «синапс» («соединение»). А перевод она осуществляет с помощью специальных веществ - посредников или передатчиков. Один из ведущих передатчиков головного мозга - серотонин. Его действие связано с настроением, эмоциями, мотивациями, целенаправленным поведением, вниманием, думанием перед тем как что-то делать… Если обмен серотонина нарушен, изменен баланс серотонина и дофамина, все эти важнейшие психические функции пострадают, а организм начнет искать способ устранить неприятные ощущения: возникнет тяга к алкоголю, наркотикам, сладостям, сигаретам… Разными биохимическими путями никотин, наркотики, алкоголь, глюкоза могут на время снизить или даже полностью компенсировать эмоциональное напряжение, плохое настроение, отвлечь от ощущения невозможности достичь какой-то цели, и здоровые люди на себе это испытывали.
Оказалось, что уровень серотонина стабильно снижен у больных синдромами Туретта и дефицита внимания. Дальше началось поистине детективное расследование, поиск биохимических виновников нарушения серотонинового обмена.
Предшественником серотонина служит незаменимая аминокислота - триптофан, которую мы получаем с пищей. В ее обмене участвует фермент триптофаноксигеназа. Мутация гена триптофаноксигеназы приводит к повышению активности фермента, а значит, к снижению уровня триптофана в организме. Это, в свою очередь, ведет к уменьшению количества серотонина, и его оказывается просто недостаточно для выполнения всех возложенных на него задач. Все это и было выявлено у людей с уже известными нам синдромами.
Клонирование гена триптофаноксигеназы позволило установить его адрес - длинное плечо четвертой хромосомы. А затем метод анализа связей показал, что и ген раннего алкоголизма находится там же, в том же локусе, это один и тот же ген!
Сомнений не осталось: мутация открытого гена связана с целым веером тяжелых поведенческих отклонений, в том числе с наркоманией и алкоголизмом. Их всегда считали разными болезнями, имеющими разные причины. Теперь возникла принципиально новая концепция химической зависимости: представление о ней как о спектральной патологии. Сам феномен спектральной патологии, когда один мутантный ген вызывает множество клинически регистрируемых нарушений, в медицине известен давно, но его никогда раньше не связывали с химическими зависимостями. Результаты последних исследований буквально произвели революцию во взглядах медиков на алкоголизм и наркоманию и породили новые концепции лечения. Сегодня ключ к решению проблемы - биохимическая коррекция, возмещение недостающих веществ и регуляция их взаимодействий в организме. Помимо лекарств серотониноподобного действия уже разработаны и специальные пищевые добавки, заместительные рационы. К сегодняшнему дню открыто уже семь генов, повреждение которых связано с возникновением химической зависимости. Проблема все усложняется.
Буквально каждый месяц, каждый квартал накапливается все больше информации о колоссальном генетическом разнообразии вида Homo sapiens, оно необычайно велико. В основе этого лежит генетический полиморфизм - различные состояния одного и того же гена. Даже однояйцевые близнецы не идентичны. Благодаря полиморфизму наш вид устойчив в целом, он лабилен в окружающей среде. В условиях современной цивилизации генетический полиморфизм человека проявляется в разной устойчивости людей к вредоносным производственным воздействиям.
В нашей стране существуют такие производства, которые в цивилизованных странах давно уже запрещены, например производство асбеста, от которого везде отказались именно из-за слишком «грязного» производства. На этих заводах занято огромное количество людей, многие из них заболевают сначала пылевым бронхитом, потом - асбестозом, тяжелой профессиональной легочной болезнью, способной в конце концов привести к гибели. Но, к счастью, такая участь постигает не всех, часть рабочих таких предприятий не болеют ничем, несмотря на то, что дышат той же асбестовой пылью.
В лаборатории экологической генетики задались вопросом: как связана реакция людей на заведомо мощные повреждающие воздействия среды с их генетической структурой? В качестве объекта исследования выбрали это самое производство асбеста и стали изучать людей, больных асбестозом, контрольную группу (людей со стороны) и тех, кто много лет проработал на этом производстве и абсолютно ничем не заболел. В генетической структуре этих групп обнаружилась существенная разница. Были выявлены люди с разными состояниями генов, то есть с разными аллелями. Одни состояния генов предрасполагают человека к асбестозу. Люди, носители такого аллеля, имеют очень низкий уровень белка альфа-аминодитрипсина и в результате склонны к развитию легочной патологии. Если такой человек курит, он погибает в среднем на двадцать пять лет раньше, это известный факт. Напротив, есть другие состояния генов, которые делают людей устойчивыми к этому заболеванию. В Егорьевске на асбестовом производстве обнаружили тех, кому категорически противопоказана эта работа. В нормальных условиях, не соприкасаясь с пылевой нагрузкой, такой человек будет себя прекрасно чувствовать.
Подобные исследования лаборатория экологической генетики проделала и на других вредных производствах. И теперь при сомнительных случаях ее сотрудники, проведя генетический анализ, могут указать причину того или иного профессионального заболевания. Проблема устойчивости или, наоборот, предрасположенности к профессиональным заболеваниям в значительной степени решена, и это, конечно же, большое достижение. «Я думаю, - говорит Виктор Алексеевич, - что в будущем создадут специальную генетическую службу, которая будет давать рекомендации по поводу возможной профессиональной деятельности с точки зрения предрасположенности к профессиональным заболеваниям».
Среди нерешенных проблем одна из самых острых - исследование устойчивости к СПИДу. Над ней вместе работают ученые разных стран, здесь уже силами небольшого коллектива, понятное дело, не справиться. И вот что уже известно. Существуют мутации, которые приводят к защите против СПИДа. Это факт, и данных накапливается все больше. Люди с таким состоянием генов могут быть инфицированы, но не заболеют. СПИД был распространен, возможно, тысячи лет, во всяком случае в Африке, откуда и пошло его проникновение по всему миру. В таких странах, как Танзания, Уганда, среди женщин легкого поведения инфицированность доходит до 60 - 80 процентов, тем не менее они не только не умирают, но и дают здоровое потомство. Виктор Алексеевич продемонстрировал генно-географическую карту, на которой показано распределение частот этой мутантной формы в Европе. Мутация достаточно широко распространена. На карте видно, что очень высока частота ее среди угро-финского населения, она достигает, например, в Финляндии 16 процентов, в Мордовии - 14 процентов, все это люди, которые невосприимчивы к развитию СПИДа. Гибель от этого недуга всему человечеству не грозит.
Но даже существуя в нормальных условиях, человек может быть генетически абсолютно неадекватен среде. Виктор Алексеевич исследовал и обычные человеческие популяции в обычных условиях. Он работал в районе Байкала, изучая пришлое население и коренное бурятское. Оказывается, если мы разобьем популяцию на так называемые группы здоровья, в первой из которых - люди, ничем не болеющие, в пятой - глубокие инвалиды, а остальные - промежуточные, то окажется, что эти группы различны по совокупности генетической информации. Однако лучше приспосабливались к условиям непривычной географической среды те переселенцы, которые имели генетические особенности, сходные с индивидуальными наследственными особенностями аборигенов. На основании генетического анализа сегодня можно оценить степень благополучия конкретного человека в той или иной экологической обстановке.
Может быть, в будущем результаты таких исследований будут учитываться и в миграционной политике. Убедительно показано, что люди с разными генотипами по-разному реагируют на воздействие даже нормальной среды. Миграционная активность населения в нашей стране сейчас очень высока, и проблема индвидуальной биологической адаптации к новым условиям стоит в общем ряду со всеми остальными трудностями. Это всего несколько примеров того, как реально, практически можно использовать знания о геноме человека.
В публикации этого же года прозвучала мысль о том, что различие в генетическом строении отдельных личностей может привести к лечению их различными лекарствами.
Задолго до полной расшифровки генома человека исследователи в области фундаментальной и прикладной науки приступили к исследованиям более тонких эффектов: изучению того, как генетическая информация изменяется от одной личности к другой. База данных, созданная на основе подобных работ, позволит понять, как влияют конкретные гены на самые разные заболевания. Фармацевтические и биотехнологические компании планируют использовать эти данные для того, чтобы выпускать определенные лекарства для различных групп пациентов. Подобная избирательность может устранить побочные реакции от лекарств и точнее понять, как они действуют, а попутно снизить миллионные и миллиардные затраты на тестирование тех или иных медикаментов.
«Фармакогенетика» - новый термин, описывающий занятие исследователей, старающихся понять, как те или иные особенности строения ДНК могут ослабить или усилить воздействия лекарства, а то и превратить его в яд. В 1998 году авторитетный медицинский журнал американской медицинской ассоциации оценил, что примерно два миллиона американцев за год попадают в больницу, а около ста тысяч расплачиваются своей жизнью из-за неправильно прописанных лекарств. Таким образом неадекватное лекарственное лечение выходит на первое место как причина смертности в США.
Многие идеи «фармакогенетики» не новы: давно уже ученые понимают, что реакция на лекарства зависит от генетической структуры организма. Например, белок под названием «цитохром Р450» явно влияет на усвоение лекарств пациентом. Но до недавнего времени подобные примеры исчислялись единицами. Теперь же американский Национальный медицинский институт инициировал специальную программу на три года стоимостью в 36 миллионов долларов по определению от 50 до 100 тысяч небольших видоизменений генетического кода (SNP - single nucleotide polymorphism - на жаргоне генетиков они называются «снипами»), способных активно влиять на усвоение лекарственных препаратов. К середине 1998 года несколько крупных фармацевтических компаний изъявили желание присоединиться к этой программе и существенно расширить ее финансирование. Пока соглашение не подписано по одной единственной причине: ученые из Национального медицинского института опасаются, что подключение «воротил» частного бизнеса может закрыть доступ самым широким слоям общественности к результатам исследований, а это недопустимо.
Некоторые частные биотехнологические компании, например «Genset» во Франции, пробуют самостоятельно создать частные базы данных. Проводится исследование ДНК у сотни пациентов, планируется создать базу данных из 60 тысяч «снипов». Главный американский производитель лекарств - лаборатории Эббота - уже инвестировали около 20 миллионов долларов в исследования «Genset». Взамен они надеются получить подробные сведения о генетических особенностях пациентов, не реагирующих на те или иные лекарства. Еще 22,5 миллиона долларов выделено на решение конкретной задачи: отыскать причину того, что противоастматическое лекарство «цилетон» у трех процентов пациентов вызывает отравление печени. Другой фармацевтический гигант, «Incyte Pharmaceuticals», с августа 1998 года финансирует аналогичные исследования в английской компании «Гексаген» из Кембриджа.
Параллельно с генетическими исследованиями ведутся и разработки быстрого способа определения индивидуального генетического портрета человека. Традиционная технология генетических последовательностей требует не менее двух недель и двадцдати тысяч долларов, чтобы выявить сто тысяч «снипов» у одного пациента. Это абсолютно неприемлемо для реальных клинических испытаний. Компания «Affymetrix» недавно объявила, что испытывает электронный чип, способный выявить три тысячи «снипов» меньше чем за десять минут. Это означает сто требуемых тысяч «снипов» за несколько часов и всего за несколько сотен долларов.
Далеко не всем требуется получение столь исчерпывающей генетической картины. Американская компания «Variagenics» специализируется всего на нескольких генах, ответственных за определенные болезни. Чтобы отыскать требуемый «снип», на ДНК «напускается» специальный белок «резольваза». Он режет ДНК, когда встречает отклонение от стандартной последовательности, то есть «снип». Пока «Variagenics» решает конкретную задачу: научиться определять дозировку широко применяемого противоракового лекарства «5-флюорасцил», которое иногда приводит к значительным внутренним поражениям у пациентов.
До широкого внедрения метода генетической дозировки лекарств пока далеко, исследователям предстоит преодолеть немало препятствий. Прежде всего крупным компаниям выгодно производить лекарства крупными партиями, чтобы оправдать затраты на разработку. Кроме того, разделение пациентов на группы может привести к тому, что не всем будет хватать денег на лечение. Толчок к развитию «фармакогенетики» может дать лишь государственный врачебный контроль, это поможет сэкономить налогоплательщикам огромные суммы денег, а порой и спасти жизнь. Американские программы по этическим, социальным и другим аспектам «генома человека» основное внимание в ближайшие пять лет планируют концентрировать именно на поисках генетических отклонений.
Есть у нового метода и противники, которые считают его просто порочным: как прежде было модно мнение социобиологии, что все развитие человека определяется генами, так и теперь есть опасность преувеличить всемогущество нового подхода. Вильям Хазелтайн, руководитель проекта «Геном человека», считает, что проверка лекарства всегда зависит от очень многих факторов: одновременного действия нескольких групп генов, условий испытания, особенностей пациента. Все это надо учитывать, а поэтому не торопиться абсолютизировать результаты.
Как бы забавно это не звучало, но генетика вторглась даже в такую далёкую от неё область как изучение Библии. Опять же в 1999г. «Знания – сила» публикует статью «Библия и генетика: род Авраама». Упомянем наиболее интересные факты и выводы, приведённые автором статьи, где он приводит генетические доводы в пользу земной реальности Авраама и об особенностях проявления среди его потомков одной редкой мутации, вызывающей полярные аномалии в системе воспроизведения - бесплодие, перемежающееся с близнецовостью. Оказывается, родословная Авраама ставит весьма актуальные для медицинской генетики вопросы Генетик найдет много любопытного в Библии. Среди персонажей Библии можно встретить много наследственных вариаций нормы и мутантов. Среди них: шестипалость, чрезмерная волосатость, рыжеволосость и плешивость, леворукость, ожирение, подагра. Научное описание изменчивости и наследования признаков человека датируется началом ХХ века, когда были переоткрыты законы Менделя и появилась хромосомная теория. Накопление знаний в этой области дает возможность усматривать естественную подоплеку тех библейских событий, которые, казалось, имеют чисто религиозный смысл.

ТЕМА 7. ЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ ГЕНЕТИКИ

ПЛАН

1. ГЕНЕТИКА МЕТОДЫ И ПРОБЛЕМЫ.............................................. 211

2. ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИКИ................................................ 211

3. МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ........................................................................... 212

РОДОСЛОВНАЯ СЕМЬИ, ИМЕЮЩЕЙ БОЛЬНЫХ САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ И НЕВРОФИБРОМАТОЗОМ...................................................................... 213

4. ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ И СОХРАНЕНИЯ БИОРАЗНООБРАЗИЯ 215

5. СОЦИАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ ГЕНЕТИКИ....................................... 216

5.1. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ................ 217

5.2. ГЕНЕТИКА и проблема рака.................................................... 220

6. экологическая генетика......................................................... 221

список использованных источников.……………….……… 222

ГЕНЕТИКА МЕТОДЫ И ПРОБЛЕМЫ

Генетика – область биологии, изучающая наследственность и изменчивость. Человек всегда стремился управлять живой природой: структурно-функциональной организации живых существ, их индивидуальная развитием, адаптацией к окружающей среде, регулярной численности и т. д.

Генетика ближе всего подошла к решению этих задач, вскрыв многие закономерности наследственности и изменчивости живых организмов и поставив их на службу человеческому обществу.

Этим объясняется ключевое положение генетики среди других биологических дисциплин.

Как только зародилась генетика перед сразу встало множество проблем: социальные, экономические и т. п. Сейчас, в наше время, они стоят особенно остро из-за сложившейся экологической ситуации на планете.

ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИКИ

Генетика изучает законы наследственности и изменчивости, лежащие в основе эволюции органического мира.

Наследственность – это свойство организма передавать свои признаки и особенности развития следующим поколениям.

Изменчивость – свойство организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития.

Совокупность генов, которую организм получает от родителей, составляет его генотип.

Совокупность внешних и внутренних признаков – это фенотип.

Такие особи, которые не обнаруживают в потомстве расщепления и сохраняют свои признаки в "чистом" виде, называются гомозиготными.

Особей, которые в потомстве обнаруживают явление расщепления, называют гетерозиготными.

МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ

Генеалогический или метод анализа родословных.

При этом изучают какой-либо нормальный или (чаще) патологический признак в поколениях людей, находящихся в родственных связях.

Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом коидльтировании. Для реализации генеалогического метода необходимо составить родословную. Так индивид, которого начинается исследование называется пробаидом, родные братья и сестры – сибсами. Важно знать точные родословные связи между пробаидом и каждым членом родословной. Каждый член родословной имеет свой шифр.

После составления родословной начинается генеалогический анализ, цели которого – дать заключение о наследственной обусловленности признака.

В настоящее время изучена наследование многих нормальных и патологических признаков у человека.

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД

Близнецы могут быть однояйцовыми или разнояйцовыми.

На земле живут около 30 млн. разнояйцовых и 15 млн. однояйцовых близнецов.

РОДОСЛОВНАЯ СЕМЬИ, ИМЕЮЩЕЙ БОЛЬНЫХ
САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ И НЕВРОФИБРОМАТОЗОМ

Нейрофиброматоз

Лично обследованный

Ключ к анализу родословных

Лицо мужского пола лицо женского пола

Пол неизвестен

Брак сибсы

однояйцовые близнецы

выкидыш аборт мертворожденный

Бездетный брак умершие пробаид

Поскольку дробление златы осуществляется путем митоза, из разделившихся бластомеров развиваются однояйцовые близнецы, имеющие одинаковый генотип. Все различия между близнецами обусловлены исключительно влиянием внешней среды. Потому изучение проявления признаков у однояйцовых близнецов, особенно если они росли в неодинаковых условиях, позволяет с большей достоверностью оценить роль внешней среды в реализации действия генов. Роль среды в проявлении многих наследственных заболеваний очень велика. Об этом свидетельствуют данные о частоте наследственно обусловленных заболеваний у однояйцовых близнецов в том случае, если один из пары близнецов заболел:

Болезни Вероятность заболевания

Второго Близнеца в случае

Заболевания одного из них в (%)

Туберкулёз 66,7

Шизофрения 69,0

Сахарный диабет 65,0

ГИБРИДОЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД

(МЕТОД СКРЕЩИВАНИЯ)

Разработан Менделем и является основным в генетических исследованиях.

С помощью скрещивания можно установить:

1. доминантен или рецессивен исследуемый признак

2. генотип организма

3. взаимодействие генов и характер этого взаимодействия

4. явление сцепления генов

5. расстояние между генами

6. сцепление генов с полом.

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД – этот метод заключается в изучении количества, формы и размеров хромосом у животных и растений. Он очень ценен для выявления причин ряда заболеваний у человека.

4. ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ И СОХРАНЕНИЯ
БИОРАЗНООБРАЗИЯ

Среди направлений совершенной науки передний план всё более выдвигается линия исследований объединяемых в рамках проблемы "человек и биосфера".

В различных странах мира предприняты усилия по стабилизации и улучшению среды обитания, планируются мероприятия по охране биосферы.

И тем не менее за какие-нибудь последние 100 лет человеческая деятельность привела к тому, что с лица Земли исчезли до 25 тыс. видов высших растений и более 1 тыс. видов позвоночных животных.

Чем же вызвало сокращение видового разнообразия? Только ли тем, что возросло давление промысла или изменились исторически сложившиеся условия обитания?

Ответы на эти вопросы можно искать, используя разные подходы и методы. Среди них важное значение имеет популяционно-генетический подход. Популяционная генетика использует математические модели. Модели могут быть адекватными или неадекватными, но все они интересны в том отношении, что определенным образом позволяют спланировать исследования.

Популяционная генетика зародилась в начале нашего столетия, но долгое время жизнь популяций можно было исследовать лишь на тех – как правило, не имеющих хозяйственной ценности – организмах, у которых есть какие-то внешние наследственные признаки.

Однако многие виды внешне единообразны, мономорфы – их гены как бы скрыты от наблюдателя и, следовательно, генетический анализ невозможен.

СОЦИАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ ГЕНЕТИКИ

Интенсивное развитие генетики дает возможность более действенно бороться с наследственными болезнями, которые в настоящее время стали весьма распространенным явлением.

По данным здравоохранения разных стран в мире ежегодно рождается около 5% детей с наследственной патологией. В детских больницах общего профиля не менее 20% детей госпитализируются с наследственными болезнями.

Известно свыше 2000 наследственных патологий, синдромов и аномалий, проявляющихся в виде различных физических дефектов, психических расстройств, бесплодия, преждевременной смерти.

Наследственные дефекты возникают по трем причинам:

Первая – генные мутации.

Второй источник – нарушение числа хромосом.

Третий – разнообразное нарушение структуры хромосом в зародышевых клетках родителей.

Суровая реальность наших дней – угроза мировой ядерной войны.

Действие радиации на наследственность ученые начали исследовать еще в 20-е годы. Ионизирующие излучения оказывают вредное влияние не только на больных и радиологов, но и на их потомство. Радиация вызывает мутации в любом организме и в человеческом в частности. Даже малые дозы радиации приводят к появлению определенного числа новых мутаций.

Высокие дозы радиации приводят к гибели живых организмов.

При действии ионизирующих излучений происходят два типа изменений хромосом. Разнообразные изменения химической структуры хромосом ведут к хромосомным перестройкам и являются результатом хромосомных мутаций. Возможны разрывы хромосом и потери их участков или присоединения фрагментов хромосом к другим участкам.

Многочисленные исследования были проведены генетиками и радиобиологами для определения зависимости числа мутаций от дозы радиации.

Полученные результаты имели общую закономерность. Число мутаций прямо пропорционально дозе облучения.

Радиация приводит к хромосомным болезням, при которых в хромосомном наборе человека недостает или имеется лишняя хромосома.

Перед генетикой стоит проблема изучения мутаций, попытка их прогнозирования с целью поддержании жизни на планете, сохранения генофонда.

Основные проблемы генетики и механизм воспроизводства жизни
Содержание

Введение

Глава 1. Предмет генетики

1.1. Современные представления о гене

1.2. Строение гена

1.3. Основные понятия и методы генетики

Глава 2. Наследственность

2.1. Исследования Менделя

2.2. Наследование при моногибридном скрещивании и закон расщепления

2.3. Возвратное, или анализирующее скрещивание

2.4. Дигибридное скрещивание и закон независимого распределения

2.5. Краткое изложение сути гипотез Менделя

2.6. Сцепление

2.7. Определение пола

2.8. Наследование, сцепленное с полом

2.9. Неполное доминирование

2.10. Изменчивость

2.11. Влияние среды

2.12. Источники изменчивости

2.13. Мутации

2.14. Генные мутации

2.15. Летальные мутации

2.16. Значение мутаций

Глава 3. Современные возможности и достижения генетики и генной инженерии

3.1. Химеры

3.2. Трансгенные организмы

3.3. Немного о клонировании

3.4. Лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней человека

3.5. Медико-генетическое консультирование

Заключение

Литература

Введение

Генетика по праву может считаться одной из самых важных областей биологии. На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими методами для улучшения полезных свойств возделываемых растений и выведения высокопродуктивных пород домашних животных, не имея представления о механизмах, лежащих в основе этих методов. Судя по разнообразным археологическим данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения к другому. Отбирая определенные организмы из природных популяций и скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами.

Однако лишь в начале CC века ученые стали осознавать в полной мере важность законов наследственности и ее механизмов. Хотя успехи микроскопии позволили установить, что наследственные признаки передаются из поколения в поколение через сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным, каким образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести в себе “задатки” того огромного множества признаков, из которых слагается каждый отдельный организм.

Генетика оформилась как наука после переоткрытия законов Менделя. Памятной датой в биологии стала весна 1953 года. Исследователи американец Д. Уотсон и англичанин Ф. Крик расшифровали «святая святых» наследственности - ее генетической код. Именно с той поры слово «ДНК» - дезоксирибонуклеиновая кислота стало известно не только узкому кругу ученых, но и каждому образованному человеку во всем мире. Бурный вековой период ее развития ознаменован в последние годы расшифровкой нуклеотидного состава «молекулы жизни» ДНК у десятков видов вирусов, бактерий, грибов и многоклеточных организмов. Полным ходом идет секвенирование (установление порядка чередования нуклеотидов) ДНК хромосом важных культурных растений - риса, кукурузы, пшеницы. В начале 2001 года было торжественно возвещено о принципиальной расшифровке у человека всего генома - ДНК, входящей в состав всех 23 пар хромосом клеточного ядра. Эти биотехнологические достижения сравнивают с выходом в космос.

Дезоксирибонуклеиновая кислота, или ДНК (рис. 1), впервые была выделена из клеточных ядер. Поэтому ее и назвали нуклеиновой (греч. nucleus - ядро). ДНК состоит из цепочки нуклеотидов с четырьмя различными основаниями: аденином (А), гуанином (G), цитозином (С) и тимином (Т). ДНК почти всегда существует в виде двойной спирали, то есть она представляет собой две нуклеотидные цепи, составляющие пару. Вместе их удерживает так называемая комплементарность пар оснований. "Комплементарность" означает, что когда А и Т в двух цепях ДНК расположены друг против друга, между ними спонтанно образуется связь. Аналогично комплиментарную пару образуют G и С. В клетках человека содержится 46 хромосом. Длина генома человека (все ДНК в хромосомах) может достигать двух метров и состоит из трех миллиардов нуклеотидных пар. Ген - это единица наследственности. Он представляет собой часть молекулы ДНК и содержит закодированную информацию об аминокислотной последовательности одного белка или рибонуклеиновой кислоты (РНК).

Рис. 1 . ДНК.

Сообщение ученых о том, что им удалось расшифровать структуру этой большой молекулы, объединило в целое разрозненные до того результаты исследований в биохимии, микробиологии и генетике, проводящихся на протяжении полувека. В последние десятилетия человечество наблюдает за стремительным прогрессом генетики. Эта наука давно стала важнейшим достоянием человечества, к которому обращены надежды миллионов людей.

Генная терапия наследственных болезней, перенос генов из одних видов в другие (трансгенозис), молекулярная палеогенетика - другие впечатляющие реалии науки в конце ее 100-летней истории. Генетическая инженерия и биотехнология, поддержанные эффективной публичной пропагандой, трансформировали облик генетики.

В 80-е годы ученые брались за расшифровку только коротких молекул ДНК: вирусных, митохондриальных или плазмидных. (Плазмида - кольцевая молекула ДНК, находящаяся в цитоплазме бактерий и состоящая из небольшого количества генов.) Но первые шаги были сделаны. И вот тогда в 1988 году наиболее отчаянные исследователи выступили с предложением - расшифровать геном человека.

После 1998 года началась беспрецедентная гонка между 1100 учеными мирового сообщества проекта «Геном человека» и частной акционерной фирмой «Celera Genomics» - кто первым установит весь геном человека. Фирма, сконцентрировав мощную компьютерную базу и робототехнику, вырвалась вперед. Однако ее явные намерения извлекать выгоду от патентования состава фрагментов ДНК человека были пока благоразумно приостановлены вердиктом: «Что создано Природой и Богом, не может патентоваться человеком».

Финансирование гонки и участие в ней тысяч специалистов основаны прежде всего на вере, что в генетике и биологии сейчас нет ничего более настоятельного, нежели тотальная расшифровка нуклеотидного состава ДНК, что это напрямую может решить главные загадки и проблемы генетики и биологии

Глава 1. Предмет генетики

1.1. Современные представления о гене

Подобно тому, что в физике элементарными единицами вещества являются атомы, в генетике элементарными дискретными единицами наследственности и изменчивости являются гены. Хромосома любого организма, будь то бактерия или человек, содержит длинную (от сотен тысяч до миллиардов пар нуклеотидов) непрерывную цепь ДНК, вдоль которой расположено множество генов. Установление количества генов, их точного местоположения на хромосоме и детальной внутренней структуры, включая знание полной нуклеотидной последовательности, - задача исключительной сложности и важности. Ученые успешно решают ее, применяя целый комплекс молекулярных, генетических, цитологических, иммуногенетических и других методов.

1.2. Строение гена

Транскрипция

Интрон 2

Интрон 1

Экзон 3

Терминатор

Промотор

Экзон 2

Промотор

Промотор

Промотор

Экзон 1

Промотор

Согласно современным представлениям, ген, кодирующий синтез определенного белка, у эукариот состоит из нескольких обязательных элементов. (Рис. 2) Прежде всего, это обширная регуляторная зона, оказывающая сильное влияние на активность гена в той или иной ткани организма на определенной стадии его индивидуального развития. Далее расположен непосредственно примыкающий к кодирующим элементам гена промотор – последовательность ДНК длиной до 80-100 пар нуклеотидов, ответственная за связывание РНК-полимеразы, осуществляющей транскрипцию данного гена. Вслед за промотором лежит структурная часть гена, заключающая в себе информацию о первичной структуре соответствующего белка. Эта область для большинства генов эукариот существенно короче регуляторной зоны, однако ее длина может измеряться тысячами пар нуклеотидов.

Важная особенность эукариотических генов – их прерывистость. Это значит, что область гена, кодирующая белок, состоит из нуклеотидных последовательностей двух типов. Одни – экзоны – участки ДНК, которые несут информацию о строении белка и входят в состав соответствующих РНК и белка. Другие – интроны, - не кодируют структуру белка и в состав зрелой молекулы и-РНК не входят, хотя и транскрибируются. Процесс вырезания интронов – «ненужных» участков молекулы РНК и сращивания экзонов при образовании и-РНК осуществляется специальными ферментами и носит название сплайсинг (сшивание, сращивание). Экзоны обычно соединяются вместе в том же порядке, в котором они располагаются в ДНК. Однако не абсолютно все гены эукариот прерывисты. Иначе говоря, у некоторых генов, подобно бактериальным, наблюдается полное соответствие нуклеотидной последовательности первичной структуре кодируемых ими белков.

1.3. Основные понятия и методы генетики

Представители любого биологического вида воспроизводят подобные себе существа. Это свойство потомков быть похожими на своих предков называется наследственностью .

Несмотря на огромное влияние наследственности в формировании фенотипа живого организма, родственные особи в большей или меньшей степени отличаются от своих родителей. Это свойство потомков называется изменчивостью . Изучением явлений наследственности и изменчивости занимается наука генетика. Таким образом, генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости. По современным представлениям, наследственность - это свойство живых организмов передавать из поколения в поколение особенности морфологии, физиологии, биохимии и индивидуального развития в определенных условиях среды. Изменчивость - свойство, противоположное наследственности, - это способность дочерних организмов отличаться от родителей морфологическими, физиологическими, биологическими особенностями и отклонениями в индивидуальном развитии. Наследственность и изменчивость реализуются в процессе наследования, т.е. при передаче генетической информации от родителей к потомкам через половые клетки (при половом размножении) либо через соматические клетки (при бесполом размножении).

Генетика как наука решает следующие основные задачи:

· изучает способы хранения генетической информации у разных организмов (вирусов, бактерий, растений, животных и человека) и ее материальные носители;

· анализирует способы передачи наследственной информации от одного поколения организмов к другому;

· выявляет механизмы и закономерности реализации генетической информации в процессе индивидуального развития и влияние на их условий среды обитания;

· изучает закономерности и механизмы изменчивости и ее роль в приспособительных реакциях и в эволюционном процессе;

· изыскивает способы исправления поврежденной генетической информации.

Для решения этих задач используются разные методы исследования.

Метод гибридологического анализа был разработан Грегором Менделем. Этот метод позволяет выявить закономерности наследования отдельных признаков при половом размножении организмов. Сущность его заключается в следующем: анализ наследования проводится по отдельным независимым признака; прослеживается передача этих признаков в ряду поколений; проводится точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака и характер потомства каждого гибрида в отдельности.

Цитогенетический метод позволяет изучать кариотип (набор хромосом) клеток организма и выявлять геномные и хромосомные мутации.

Генеалогический метод предполагает изучение родословных животных и человека и позволяет устанавливать тип наследования (например, доминантный, рецессивный) того или иного признака, зиготность организмов и вероятность проявления признаков в будущих поколениях. Этот метод широко используется в селекции и работе медико-генетических консультаций.

Близнецовый метод основан на изучении проявления признаков у однояйцевых и двуяйцевых близнецов. Он позволяет выявить роль наследственности и внешней среды в формировании конкретных признаков.

Биохимические методы исследования основаны на изучении активности ферментов и химического состава клеток, которые определяются наследственностью. С помощью этих методов можно выявить генные мутации и гетерозиготных носителей рецессивных генов.

Популяционно-статистический метод позволяет рассчитывать частоту встречаемости генов и генотипов в популяциях.

Введем основные понятия генетики. При изучении закономерностей наследования обычно скрещивают особи, отличающиеся друг от друга альтернативными (взаимоисключающими) признаками (например, желтый и зеленый цвет, гладкая и морщинистая поверхность горошин). Гены, определяющие развитие альтернативных признаков, называются аллельными . Они располагаются в одинаковых локусах (местах) гомологичных (парных) хромосом. Альтернативный признак и соответствующий ему ген, проявляющийся у гибридов первого поколения, называют доминантным, а не проявляющийся (подавленный) называют рецессивными. Если в обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные гены (два доминантных или два рецессивных), то такой организм называется гомозиготным. Если же в гомологичных хромосомах локализованы разные гены одной аллельной пары, то такой организм принято называть гетерозиготным по данному признаку. Он образует два типа гамет и при скрещивании с таким же по генотипу организмом дает расщепление.

Совокупность всех генов организма называется генотипом . Генотип представляет собой взаимодействующие друг с другом и влияющие друг на друга совокупности генов. Каждый ген испытывает на себе воздействие других генов генотипа и сам оказывает на них влияние, поэтому один и тот же ген в разных генотипах может проявляться по-разному.

Совокупность всех свойств и признаков организма называется фенотипом . Фенотип развивается на базе определенного генотипа в результате взаимодействия с условиями внешней среды. Организмы, имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий развития и существования. Отдельный признак называется феном. К фенотипическим признакам относятся не только внешние признаки (цвет глаз, волос, форма носа, окраска цветков и тому подобное), но и анатомические (объем желудка, строение печени и тому подобное), биохимические (концентрация глюкозы и мочевины в сыворотке крови и так далее) и другие.

Глава 2 Наследственность

2.1. Исследования Менделя

Важный шаг в познании закономерностей наследственности сделал выдающийся чешский исследователь Грегор Мендель. Он выявил важнейшие законы наследственности и показал, что признаки организмов определяются дискретными (отдельными) наследственными факторами. Работа “Опыты над растительными гибридами” отличалась глубиной и математической точностью, однако она была опубликована в малоизвестных трудах Брюннскго общества естествоиспытателей и оставалась неизвестной почти 35 лет - с 1865 до 1900 г. Именно в 1900г. Г. де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга переоткрыли законы Менделя и признали его приоритет. Переоткрытие законов Менделя вызвало стремительное развитие науки о наследственности и изменчивости организмов - генетики.

Будучи в Вене, Мендель заинтересовался процессом гибридизации растений и, в частности, разными типами гибридных потомков и их статистическими соотношениями. Эти проблемы и явились предметом научных исследований Менделя, которые он начал летом 1856 года.

Успехи, достигнутые Менделем, частично обусловлены удачным выбором объекта для экспериментов - гороха огородного (Pisum sativum). Мендель удостоверился, что по сравнению с другими этот вид обладает следующими преимуществами:

1) имеется много сортов, четко различающихся по ряду признаков;

2) растения легко выращивать;

3) репродуктивные органы полностью прикрыты лепестками, так что растение обычно самоопыляется; поэтому его сорта размножаются в чистоте, то есть их признаки из поколения в поколение остаются неизменными;

4) возможно искусственное скрещивание сортов, и оно дает вполне плодовитые гибриды.

Из 34 сортов гороха Мендель отобрал 22 сорта, обладающие четко выраженными различиями по ряду признаков, и использовал их в своих опытах со скрещиванием. Менделя интересовали семь главных признаков: высота стебля, форма семян, окраска семян, форма и окраска плодов, расположение и окраска цветков. Следует отметить, что в выборе экспериментального объекта Менделю кое в чем просто повезло: в наследовании отобранных им признаков не было ряда более сложных особенностей, открытых позднее, таких как неполное доминирование, зависимость более чем от одной пары генов, сцепление генов. Отчасти этим фактом объясняется то, что и до Менделя многие ученые проводили подобные эксперименты на растениях, но ни один из них не получил таких точных и подробных данных; кроме того они не смогли объяснить свои результаты с точки зрения механизма наследственности.

2.2. Наследование при моногибридном скрещивании и закон расщепления

Для своих первых экспериментов Мендель выбирал растения двух сортов, четко различавшихся по какому-либо признаку, например, по расположению цветков: цветки могут быть распределены по всему стеблю (пазушные) или находиться на конце стебля (верхушечные). Растения, различающиеся по одной паре альтернативных признаков, Мендель выращивал на протяжении ряда поколений. Во всех случаях анализ результатов показал, что отношение доминантных признаков к рецессивным в поколении составляло примерно 3:1.

Приведенный выше пример типичен для всех экспериментов Менделя, в которых изучалось наследование одного признака (моногибридные скрещивания).

На основании этих и аналогичных результатов Мендель сделал выводы:

1. Поскольку исходные родительские сорта размножались в чистоте (не расщепляясь), у сорта с пазушными цветками должно быть два «пазушных» фактора, а у сорта с верхушечными цветками – два «верхушечных» фактора.

2. Растения F1 содержали по одному фактору, полученному от каждого из родительских растений через гаметы.

3. Эти факторы в F1 не сливаются, а сохраняют свою индивидуальность.

4. «Пазушный» фактор доминирует над «верхушечным» фактором, который рецессивен. Разделение пары родительских факторов при образовании гамет (так что в каждую гамету попадает лишь один из них) известно под названием первого закона Менделя или закона расщепления. Согласно этому закону, признаки данного организма детерминируются парами внутренних факторов. В одной гамете может быть представлен только один из каждой пары таких факторов.

Теперь мы знаем, что эти факторы, детерминирующие такие признаки, как расположение цветка, соответствуют участкам хромосомы, называемым генами .

Описанные выше эксперименты, проводившиеся Менделем при изучении наследования одной пары альтернативных признаков, служат примером моногибридного скрещивания . Схема образования зигот при моногибридном скрещивании показана на рис. 3.

Aa

Aa

AA

A

Гаметы

Aa

Гаметы

a

A

Организм из поколения F1, полученного от скрещивания между гомозиготной доминантной и гомозиготной рецессивной особями, гетерозиготен по своему генотипу, но обладает доминантным фенотипом. Для того чтобы проявился рецессивный фенотип, организм должен быть гомозиготным по рецессивному аллелю. В поколении F2 особи с доминантным фенотипом могут быть как гомозиготами, так и гетерозиготами. Если селекционеру понадобилось выяснить генотип такой особи, то единственным способом, позволяющим сделать это, служит эксперимент с использованием метода, называемого анализирующим (возвратным ) скрещиванием. Скрещивая организм неизвестного генотипа с организмом, гомозиготным по рецессивному аллелю изучаемого гена, можно определить этот генотип путем одного скрещивания. Например, у плодовой мушки Drosofila , длинные крылья доминируют над зачаточными. Особь с длинными крыльями может быть гомозиготной (LL) или гетерозиготной (Ll). Для установления ее генотипа надо провести анализирующее скрещивание между этой мухой и мухой, гомозиготной по рецессивному аллелю (ll). Если у всех потомков этого скрещивания будут длинные крылья, то особь с неизвестным генотипом – гомозигота по доминантному аллелю. Численное соотношение потомков 1:1 указывает на гетерозиготность особи с неизвестным генотипом.

2.4. Дигибридное скрещивание и закон независимого распределения

Установив возможность предсказывать результаты скрещиваний по одной паре альтернативных признаков, Мендель перешел к изучению наследования двух пар таких признаков. Скрещивания между особями, различающимися по двум признакам, называют дигибридными.

В одном из своих экспериментов Мендель использовал растения гороха, различающиеся по форме и окраске семян. Он скрещивал между собой чистосортные (гомозиготные) растения с гладкими желтыми семенами и чистосортные растения с морщинистыми зелеными семенами. У всех растений (первого поколения гибридов) семена были гладкие и желтые. Проведя скрещивание растений. Выращенных из семян F1, он собрал от растений F2 556 семян, среди которых было:

ü гладких желтых 315

ü морщинистых желтых 101

ü гладких зеленых 108

ü морщинистых зеленых 32

Соотношение разных фенотипов составляло примерно 9:3:3:1 (дигибридное расщепление). На основании этих результатов

Мендель сделал два вывода:

1. В поколении F2 появилось два новых сочетания признаков: морщинистые и желтые, гладкие и зеленые.

2. Для каждой пары аллеломорфных признаков (фенотипов, определяемых различными аллелями) получалось отношение 3:1, характерное для моногибридного скрещивания – среди семян было 423 гладких и 133 морщинистых, 416 желтых и 140 зеленых.

Эти результаты позволили Менделю утверждать, что две пары признаков, наследственные задатки которых объединились в поколении F1, в последующих поколениях разделяются и ведут себя независимо одна от другой. На этом основан второй закон Менделя – принцип независимого распределения, согласно которому каждый признак из одной пары признаков может сочетаться с любым признаком из другой пары.

2.5. Краткое изложение сути гипотез Менделя

1. Каждый признак данного организма контролируется парой аллелей.

2. Если организм содержит два различных аллеля для данного признака, то один из них (доминантный) может проявляться, полностью подавляя проявление другого признака (рецессивного).

3. При мейозе каждая пара аллелей разделяется (расщепляется) и каждая гамета получает по одному из каждой пары аллелей (принцип расщепления).

4. При образовании мужских и женских гамет в каждую из них может попасть любой аллель из одной пары вместе с любым другим из другой пары (принцип независимого распределения).

5. Каждый аллель передается из поколения в поколение как дискретная не изменяющаяся единица.

6. Каждый организм наследует по одному аллелю (для каждого признака) от каждой из родительских особей.

2.6. Сцепление

Все ситуации и примеры, обсуждавшиеся до сих пор, относились к наследованию генов, находящихся в разных хромосомах. Как выяснили цитологи, у человека все соматические клетки содержат по 46 хромосом. Поскольку человек обладает тысячами различных признаков – таких, например, как группа крови, цвет глаз, способность секретировать инсулин, - в каждой хромосоме должно находиться большое число генов.

Гены, лежащие в одной и той же хромосоме, называют сцепленными . Все гены какой-либо одной хромосомы образуют группу сцепления ; они обычно попадают в одну гамету и наследуются вместе. Таким образом. Гены, принадлежащие к одной группе сцепления, обычно не подчиняются менделевскому принципу независимого распределения. Поэтому при дигибридном скрещивании они не дают ожидаемого отношения 9:3:3:1. В таких случаях получаются самые разнообразные соотношения. У дрозофилы гены, контролирующие окраску тела и длину крыла, представлены следующими парами аллелей (назовем соответствующие признаки): серое тело – черное тело, длинные крылья – зачаточные (короткие) крылья. Серое тело и длинные крылья доминируют. Ожидаемое отношение фенотипов от скрещивания между гомозиготой с серым телом и длинными крыльями и гомозиготой с черным телом и зачаточными крыльями должно составить 9:3:3:1. Это указывало бы на обычное менделевское наследование при дигибридном скрещивании, обусловленное случайным распределением генов, находящихся в разных, негомологичных хромосомах. Однако вместо этого в F2 были получены в основном родительские фенотипы в отношении примерно 3:1. Это можно объяснить, предположив, что гены окраски тела и длины крыла локализованы в одной и той же хромосоме, т.е. сцеплены.

Практически, однако, соотношение 3:1 никогда не наблюдается, а возникают все четыре фенотипа. Это объясняется тем, что полное сцепление встречается редко. В большинстве экспериментов по скрещиванию при наличии сцепления помимо мух с родительскими фенотипами обнаруживаются особи с новыми сочетаниями признаков. Эти новые фенотипы называют рекомбинантными . Все это позволяет дать следующее определение сцепления: два или более генов называют сцепленными, если потомки с новыми генными комбинациями (рекомбинанты) встречаются реже, чем родительские фенотипы.

2.7. Определение пола

Особенно четким примером метода установления зависимости между фенотипическими признаками организмов и строением их хромосом служит определение пола. У дрозофилы фенотипические различия между двумя полами явно связаны с различиями в хромосомах (рис. 4.).

Рис. 4. Хромосомные наборы самца и самки D. melanogaster. Они состоят из четырех пар хромосом (пара I - половые хромосомы).

При изучении хромосом у самцов и самок ряда животных между ними были обнаружены некоторые различия. Как у мужских, так и у женских особей во всех клетках имеются пары одинаковых (гомологичных) хромосом, но по одной паре хромосом они различаются. Это валовые хромосомы (гетеросомы). Все остальные хромосомы называют аутосомами. У дрозофилы четыре пары хромосом. Три пары идентичны у обоих полов, но одна пара, состоящая из идентичных хромосом у самки, различается у самца. Эти хромосомы называют X- и Y- хромосомами; генотип самки XX, а генотип самца - XY. Такие различия по половым хромосомам характерны для большинства животных, в том числе и для человека, но у птиц (включая кур) и у бабочек наблюдается обратная картина: у самок имеются хромосомы XY, а у самцов -XX. У некоторых насекомых, например у прямокрылых, Y хромосомы нет вовсе, так что самец имеет генотип X0. На рис. 5 изображены половые хромосомы человека.

Рис. 5. Вид половых хромосом человека в метафазе митоза.

При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половым хромосомам. Например, у млекопитающих каждая яйцеклетка содержит одну X- хромосомы, половина спермиев - одну Y- хромосому, а другая половина - одну X- хромосому. Пол потомка зависит от того, какой из спермиев оплодотворит яйцеклетку. У большинства организмов, однако, Y- хромосома не содержит генов, имеющих отношение к полу. Ее даже называют генетически инертной или генетически пустой, так как в ней очень мало генов. Как полагают, у дрозофилы гены, определяющие мужские признаки, находятся в аутосомах, и их фенотипические эффекты маскируются наличием пары X- хромосом; в присутствии одной X- хромосомы мужские признаки проявляются. Это пример наследования, ограниченного полом (в отличие от наследования, сцепленного с полом), при котором, например, у женщин подавляются гены, детерминирующие рост бороды.

Морган и его сотрудники заметили, что наследование окраски глаз у дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании красноглазого самца и белоглазой самкой в F1 получали равное число красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой в F1 были получены в равном числе красноглазые самцы и самки. При скрещивании этих мух между собой были получены красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота проявления рецессивного признака выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель, определяющий белоглазость, находится в X- хромосоме, а Y- хромосома лишена гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного белоглазого самца с красноглазой самкой из F1. В потомстве были получены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо заключил, что только X- хромосома несет ген окраски глаз. В Y –хромосоме соответствующего локуса вообще нет. Это явление известно под названием наследования, сцепленного с полом.

2.8. Наследование, сцепленное с полом

Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В X-хромосоме имеется участок, для которого в Y- хромосоме нет гомолога. Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Это особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом, например, цветовой слепоты. Раннего облысения и гемофилии у человека. Гемофилия – сцепленный с полом рецессивный признак, при котором нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. Ген, детерминирующий синтез фактора VIII, находится в участке X- хромосомы, не имеющем гомолога, и представлен двумя аллелями – доминантным и рецессивным мутантным.

Один из наиболее хорошо документированных примеров наследования гемофилии мы находим в родословной потомков английской королевы Виктории. Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой королевы Виктории или у одного из ее родителей (рис. 5).

Возможны следующие генотипы и фенотипы:

Генотип

Фенотип

Нормальная женщина

Нормальная женщина (носитель)

Нормальный мужчина

Мужчина – гемофилик

Женщина – гемофилик. Редчайший случай, возможный лишь в случае, если отец – гемофилик, а мать – гемофиличка или носитель.

2.9. Неполное доминирование

Известны случаи, когда два или более аллелей не проявляют в полной мере доминантность или рецессивность, так что в гетерозиготном состоянии ни один из аллелей не доминирует над другим. Это явление неполного доминирования , или кодоминантность , представляет собой исключение из описанного Менделем правила наследования при моногибридных скрещиваниях. К счастью, Мендель выбрал для своих экспериментов признаки, которым не свойственно неполное доминирование; в противном же случае оно могло бы сильно осложнить его первые исследования.

Неполное доминирование наблюдается как у растений, так и у животных. В большинстве случаев гетерозиготы обладают фенотипом, промежуточным между фенотипами доминантной и рецессивной гомозигот.

2.10. Изменчивость

Изменчивостью называют всю совокупность различий по тому или иному признаку между организмами, принадлежащими к одной и той же природной популяции или виду. Поразительное морфологическое разнообразие особей в пределах любого вида привлекло внимание Дарвина и Уоллеса во время их путешествий. Закономерный, предсказуемый характер передачи таких различий по наследству послужил основой для исследований Менделя. Дарвин установил, что определенные признаки могут развиваться в результате отбора, тогда как Мендель объяснил механизм, обеспечивающий передачу из поколения в поколение признаков, по которым ведется отбор.

Мендель описал, каким образом наследственные факторы определяют генотип организма, который в процессе развития проявляется в структурных, физиологических и биохимических особенностях фенотипа. Если фенотипическое проявление любого признака обусловлено в конечном счете генами, контролирующими этот признак, то на степень развития определенных признаков может оказывать влияние среда.

Изучение фенотипических различий в любой большой популяции показывает, что существует две формы изменчивости – дискретная и непрерывная. Для изучения изменчивости какого-либо признака, например, роста у человека, необходимо измерить этот признак у большого числа индивидуумов в изучаемой популяции. На рис. 6 представлены типичные результаты, получаемые при таких исследованиях, и они наглядно демонстрируют различие между дискретной и непрерывной изменчивостью.

Рис. 7. Гистограммы, отражающие распределение частот в случае прерывистой (А) и непрерывистой (Б) изменчивости.

2.11. Влияние среды

Главный фактор, детерминирующий любой фенотипический признак, - это генотип. Генотип организма определяется в момент оплодотворения, но степень последующей экспрессии этого генетического потенциала в значительной мере зависит от внешних факторов, воздействующих на организм во время его развития. Так, например, использованный Менделем сорт гороха с длинным стеблем обычно достигал высоты 180 см. Однако для этого ему необходимы были соответствующие условия – освещение, снабжение водой и хорошая почва. При отсутствии оптимальных условий (при наличии лимитирующих факторов) ген высокого стебля не мог в полной мере проявить свое действие. Эффект взаимодействия генотипа и факторов среды продемонстрировал датский генетик Иоганнсен. В ряде экспериментов на карликовой фасоли он выбирал из каждого поколения самоопылявшихся растений самые тяжелые и самые легкие семена и высаживал их для получения следующего поколения. Повторяя эти эксперименты на протяжении нескольких лет, он обнаружил, что в пределах «тяжелой» или «легкой» селекционной линии семена мало отличались по среднему весу, тогда как средний вес семян из разных линий сильно различался. Это позволяет считать, что на фенотипическое проявление признака оказывает влияние как наследственность, так и среда. На основании этих результатов можно определить непрерывную фенотипическую изменчивость как «кумулятивный эффект варьирующих факторов среды, воздействующих на вариабельный генотип». Кроме того, эти результаты показывают, что степень наследуемости данного признака определяется в первую очередь генотипом. Что касается развития таких чисто человеческих качеств, как индивидуальность, темперамент и интеллект, то, судя по имеющимся данным, они зависят как от наследственных, так и от средовых факторов, которые, взаимодействуя в различной степени у различных индивидуумов, создают фенотипические различия между индивидуумами. Мы пока еще не располагаем данными, которые твердо указывали бы на то, что влияние каких-то из этих факторов всегда преобладает, однако среда никогда не может вывести фенотип за пределы, детерминированные генотипом.

2.12. Источники изменчивости

Необходимо ясно себе представлять, что взаимодействие между дискретной и непрерывной изменчивостью и средой делает возможным существование двух организмов с идентичным фенотипом. Механизм репликации ДНК при митозе столь близок к совершенству, что возможности генетической изменчивости у организмов с бесполым размножением очень малы. Поэтому любая видимая изменчивость у таких организмов обусловлена воздействиями внешней среды. Что же касается организмов, размножающихся половым путем, то у них есть широкие возможности для возникновения генетических различий. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат два процесса, происходящие во время мейоза:

1. Реципкорный обмен между хроматидами гомологичных хромосом, который может происходить в профазе 1 мейоза. Он создает новые группы сцепления, т.е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей.

2. Ориентация пар гомологичных хромосом (бивалентов) в экваториальной плоскости веретена в метафазе I мейоза определяет направление, в котором каждый член пары будет перемещаться в анафазе I. Эта операция носит случайный характер. Во время метафазы II пары хроматид опять-таки ориентируются случайным образом, и этим определяется, к какому из двух противоположных полюсов направится та или иная хромосома во время анафазыII. Случайная ориентация и последующее независимое расхождение (сегрегация) хромосом делают возможным большое число различных хромосомных комбинаций в гаметах; число это можно подсчитать.

Третий источник изменчивости при половом размножении – это то, что слияние мужских и женских гамет, приводящее к объединению двух гаплоидных наборов хромосом в диплоидном ядре зиготы, происходит совершенно случайным образом (во всяком случае, в теории); любая мужская гамета потенциально способна слиться с любой женской гаметой.

Эти три источника генетической изменчивости и обеспечивают постоянную «перетасовку» генов, лежащую в основе все время происходящих генетических изменений. Среда оказывает воздействие на весь ряд получающихся таким образом фенотипов, и те из них, которые лучше всего приспособлены к данной среде, преуспевают. Это ведет к изменениям частот аллелей и генотипов в популяции. Однако эти источники изменчивости не порождают крупных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.

2.13. Мутации

Мутацией называют изменение количества или структуры ДНК данного организма. Мутация приводит к изменению генотипа, которое может быть унаследовано клетками, происходящими от мутантной клетки в результате митоза или мейоза. Мутирование может вызывать изменения каких-либо признаков в популяции. Мутации, возникшие в половых клетках, передаются следующим поколениям организмов, тогда как мутации, возникшие в соматических клетках, наследуются только дочерними клетками, образовавшимися путем митоза и такие мутации называют соматическими .

Мутации, возникающие в результате изменения числа или макроструктуры хромосом, известны под названием хромосомных мутаций или хромосомных аберраций (перестроек). Иногда хромосомы так сильно изменяются, что это можно увидеть под микроскопом. Но термин «мутация» используют главным образом для обозначения изменения структуры ДНК в одном локусе, когда происходит так называемая генная, или точечная, мутация.

Представление о мутации как о причине внезапного появления нового признака было впервые выдвинуто в 1901 г. голландским ботаником Гуго де Фризом, изучавшим наследственность у энотеры Oenothera lamarckiana. Спустя 9 лет Т.Морган начал изучать мутации у дрозофилы, и вскоре при участии генетиков всего мира у нее было идентифицировано более 500 мутаций.

2.14. Генные мутации

Внезапные спонтанные изменения фенотипа, которые нельзя связать с обычными генетическими явлениями или микроскопическими данными о наличии хромосомных аберраций, можно объяснить только изменениями в структуре отдельных генов. Генная, или точечная (поскольку она относится к определенному генному локусу), мутация – результат изменения нуклеотидной последовательности молекулы ДНК в определенном участке хромосомы. Такое изменение последовательности оснований в данном гене воспроизводится при транскрипции в структуре иРНК и приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи, образующейся в результате трансляции на рибосомах.

Существуют различные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой оснований в гене. Это дупликации, вставки, делеции, инверсии или замены оснований. Во всех случаях они приводят к изменению нуклеотидной последовательности, а часто – и к образованию измененного полипептида. Например, делеция вызывает сдвиг рамки .

Генные мутации, возникающие в гаметах или в будущих половых клетках, передаются всем клеткам потомков и могут влиять на дальнейшую судьбу популяции. Соматические генные мутации, происходящие в организме, наследуются только теми клетками, которые образуются из мутантной клетки путем митоза. Они могут оказать воздействие на тот организм, в котором они возникли, но со смертью особи исчезают из генофонда популяции. Соматические мутации, вероятно, возникают очень часто и остаются незамеченными, но в некоторых случаях при этом образуются клетки с повышенной скоростью роста и деления. Эти клетки могут дать начало опухолям – либо доброкачественным , которые не оказывают особого влияния на весь организм, либо злокачественным , что приводит к раковым заболеваниям .

Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть мелких генных мутаций фенотипически не проявляется, поскольку они рецессивны, однако известен ряд случаев, когда изменение всего лишь одного основания в определенном гене оказывает глубокое влияние на фенотип. Одним из примеров служит серповидноклеточная анемия – заболевание, вызываемое у человека заменой основания в одном из генов, ответственных за синтез гемоглобина. Молекула дыхательного пигмента гемоглобина у взрослого человека состоит из четырех полипептидных цепей (двух a- и двух b– цепей), к которым присоединены четыре простетические группы гема. От структуры полипептидных цепей зависит способность молекулы гемоглобина переносить кислород. Изменение последовательности оснований в триплете, кодирующем одну определенную аминокислоту из 146, входящих в состав b- цепей, приводит к синтезу аномального гемоглобина серповидных клеток (HbS). Последовательности аминокислот в нормальных и аномальных a -цепях различаются тем, что в одной точке аномальных цепей гемоглобина S глутамидовая кислота замещена валином .В результате такого, казалось бы, незначительного изменения гемоглобин S кристаллизуется при низких концентрациях кислорода, а это в свою очередь приводит к тому, что в венозной крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. Физиологический эффект мутации состоит в развитии острой анемии и снижении количества кислорода, переносимого кровью. Анемия не только вызывает физическую слабость, но и может привести к нарушениям деятельности сердца и почек и к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю. В гетерозиготном состоянии этот аллель вызывает значительно меньший эффект: эритроциты выглядят нормальными, а аномальный гемоглобин составляет только около 40 %. У гетерозигот развивается анемия лишь в слабой форме, а зато в тех областях, где широко распространена малярия, особенно в Африке и Азии, носители аллеля серповидноклеточности невосприимчивы к этой болезни. Это объясняется тем, что ее возбудитель - малярийный плазмодий - не может жить в эритроцитах, содержащих аномальный гемоглобин.

2.15. Летальные мутации Известны случаи, когда один ген может оказывать влияние на несколько признаков, в том числе и на жизнеспособность. Летальные мутации вызывают такие изменения в развитии, которые несовместимы с жизнедеятельностью. Доминантные летальные гены трудны для изучения, и сведения о них ограничены. Напротив, гены с рецессивным летальным действием изучены гораздо лучше. Известно множество рецессивных мутаций у различных организмов, которые никак себя не проявляют фенотипически. Существует также очень много доминантных мутаций, имеющих в гетерозиготном состоянии четко отличающийся фенотип, которые в гомозиготном состоянии вызывают летальный эффект. Фаза летального действия, т.е. время, когда мутантный ген реализуется, существенно варьирует: от самых первых этапов эмбрионального развития до периода полового созревания. В некоторых случаях летальные гены могут иметь более одной фазы летального действия. Это означает, что ген или его продукты могут иметь несколько раз активно работать и использоваться в ходе онтогенеза. Летальный эффект одних мутантных генов проявляется всегда, другие показывают существенную зависимость от условий среды. У человека и у других млекопитающих определенный рецессивный ген вызывает образование внутренних спаек легких, что приводит к смерти при рождении. Другим примером служит ген, который влияет на формирование хряща и вызывает врожденные уродства, ведущие к смерти новорожденного.

Воздействие летального гена ясно видно на примере наследования окраски шерсти у мышей. У диких мышей шерсть обычно серая, типа агути; но у некоторых мышей шерсть желтая. При скрещивании между желтыми мышами в потомстве получаются как желтые мыши, так и агути в отношении 2:1. Единственное возможное объяснение таких результатов состоит в том, что желтая окраска шерсти доминирует над агути, и что все желтые мыши гетерозиготны. Атипичное менделевское отношение объясняется гибелью гомозиготных желтых мышей до рождения. При вскрытии беременных желтых мышей, скрещенных с желтыми же мышами, в их матках были обнаружены мертвые желтые мышата. Если же скрещивались желтые мыши и агути, то в матках беременных самок не оказывалось желтых мышат, поскольку при таком скрещивании не может быть потомства, гомозиготного по гену желтой шерсти.

Мутации, характеризующиеся в гомозиготном состоянии летальным эффектом, далеко не всегда фенотипически проявляются у гетерозигот. К их числу относится комплекс рецессивных t- мутаций у мышей, локализованных в аутосоме. Одной из самых ранних мутаций у млекопитающих, является мутация t12, вызывающая гибель гомозигот уже на стадии морулы (~20-30 клеток). Гетерозиготные животные имеют нормальный фенотип и жизнеспособность.

Летальные мутации обнаруживаются не только у животных. Наглядный пример, иллюстрирующий летальное действие генов у растений, - явление хлорофильных мутаций. У гомозиготных по хлорофильной мутации растений нарушен синтез молекулы хлорофилла. Такие растения развиваются до тех пор, пока запасы питательных веществ в семени не иссякают, поскольку они не способны к фотосинтезу.

2.16. Значение мутаций

Хромосомные и генные мутации оказывают разнообразные воздействия на организм. Во многих случаях эти мутации летальны, так как нарушают развитие; у человека, например, около 20 % беременностей заканчиваются естественным выкидышем в сроки до 12 недель, и в половине таких случаев можно обнаружить хромосомные аномалии. В результате некоторых хромосомных мутаций определенные гены могут оказаться вместе, и их общий эффект может привести к появлению какого-либо «благоприятного» признака. Кроме того, сближение некоторых генов друг с другом делает менее вероятным их разделение в результате кроссинговера, а в случае благоприятных генов это создает преимущество.

Генная мутация может привести к тому. Что в определенном локусе окажется несколько аллелей. Это увеличивает как гетерозиготность данной популяции, так и ее генофонд, и ведет к усилению внутрипопуляционной изменчивости. Перетасовка генов как результат кроссинговера, независимого распределения, случайного оплодотворения и мутаций может повысить непрерывную изменчивость, но ее эволюционная роль часто оказывается преходящей, так как возникающие при этом изменения могут быстро сгладиться вследствие «усреднения». Что же касается генных мутаций, то некоторые из них увеличивают дискретную изменчивость, и это может оказать на популяцию более глубокое влияние. Большинство генных мутаций рецессивны по отношению к «нормальному» аллелю, который, успешно выдержав отбор на протяжении многих поколений, достиг генетического равновесия с остальным генотипом. Будучи рецессивными, мутантные аллели могут оставаться в популяции в течение многих поколений, пока им не удастся встретиться, т.е. оказаться в гомозиготном состоянии и проявиться в фенотипе. Время от времени могут возникать и доминантные мутантные аллели, которые немедленно дают фенотипический эффект.

Глава 3. Современные возможности и задачи генетики и генной инженерии

3.1. Химеры

Широкие возможности глубже понять роль генов в дифференцировке клеток и в регуляции взаимодействий между клетками в процессе развития дают химерные и трансгенные животные. Развитие экспериментальных методов в последнее время сделало возможным получать совершенно необычных животных, которые несут гены не только одного отца и одной матери, но и большего количества предков.

Химерные животные – это генетические мозаики, образующиеся в результате объединения бластомеров от эмбрионов с разными генотипами. Получение таких эмбрионов осуществляется во многих лабораториях. Принцип получения химер сводится главным образом к выделению двух или большего числа ранних зародышей и их слиянию. В том случае, когда в генотипе зародышей, использованных для создания химеры есть отличия по ряду характеристик, удается проследить судьбу клеток обоих видов. С помощью химерных мышей был, например, решен вопрос о способе возникновения в ходе развития многоядерных клеток попречнополосатых мышц. Изучение химерных животных позволило решить немало трудных вопросов, и в будущем благодаря применению этого метода появится возможность решать сложные вопросы генетики и эмбриологии.

3.2. Трансгенные организмы

Развитие генной инженерии создало принципиально новую основу для конструирования последовательностей ДНК, нужную исследователям. Успехи в области экспериментальной биологии позволили создать методы введения таких искусственно созданных генов в ядра яйцеклеток или сперматозоидов. В результате возникла возможность получения трансгенных животных, т.е. животных, несущих в своем организме чужеродные гены.

Одним из первых примеров успешного создания трансгенных животных было получение мышей, в геном которых был встроен гормон гена роста крысы. Некоторые из таких трансгенных мышей росли быстро и достигали размеров, существенно превышавших контрольных животных.

Первая в мире обезьяна с измененным генетическим кодом появилась на свет в Америке. Самец по кличке Энди родился после того, как в яйцеклетку его матери был внедрен ген медузы. Опыт проводился с макакой-резусом, которая гораздо ближе по своим биологическим признакам к человеку, чем любые другие животные, до сих пор подвергавшиеся экспериментам по генетической модификации. Ученые говорят, что применение этого метода поможет им при разработке новых способов лечения таких болезней, как рак груди и диабет. Однако, как сообщает ВВС, этот эксперимент уже вызвал критику со стороны организаций по защите животных, которые опасаются, что эти исследования приведут к страданиям множества приматов в лабораториях.

Создание гибрида человека и свиньи. Из человеческой клетки извлекается ядро и имплантируется в ядро яйцеклетки свиньи, которую предварительно освободили от генетического материала животного. В результате получился эмбрион, который прожил 32 дня, пока ученые не решили его уничтожить. Исследования проводятся как всегда ради благородной цели: поиска лекарств от заболеваний человека. Несмотря на то, что попытки клонировать человеческие существа не одобряются многими учеными и даже теми, кто создал овечку Долли, подобные эксперименты будет трудно остановить, так как принцип техники клонирования уже известен многим лабораториям.

В настоящее время интерес к трансгенным животным очень велик. Это объясняется двумя причинами. Во-первых, возникли широкие возможности для изучения работы чужеродного гена в геноме организма-хозяина, в зависимости от места его встраивания в ту или иную хромосому, а также строения регуляторной зоны гена. Во-вторых, трансгенные сельскохозяйственные животные могут представлять в будущем интерес для практики.

3.3. Немного о клонировании

Термин "клон " происходит от греческого слова "klon ", что означает - веточка, побег, черенок, и имеет отношение прежде всего к вегетативному размножению. Клонирование растений черенками, почками или клубнями в сельском хозяйстве, в частности в садоводстве, известно уже более 4-х тыс. лет. При вегетативном размножении и при клонировании гены не распределяются по потомкам, как в случае полового размножения, а сохраняются в полном составе в течение многих поколений. Однако у животных есть препятствие. По мере роста их клеток, они в ходе клеточной специализации - дифференцировки - теряют способность реализовывать всю генетическую информацию, заложенную в ядре. Возможность клонирования эмбрионов позвоночных впервые была показана в начале 50-х годов в опытах на амфибиях. Опыты с ними показали, что серийные пересадки ядер и культивирование клеток in vitro в какой-то степени увеличивает эту способность. Уже в начале 90-х была решена и проблема клонирования эмбриональных клеток млекопитающих. Реконструированные яйцеклетки крупных домашних животных, коров или овец сначала культивируют не in vitro , а in vivo - в перевязанном яйцеводе овцы - промежуточного (первого) реципиента. Затем их оттуда вымывают и трансплантируют в матку окончательного (второго) реципиента - коровы или овцы соответственно, где их развитие происходит до рождения детеныша.

Впервые клонированное животное (овца по кличке Долли) появилось в результате использования донорского ядра клетки молочной железы взрослой овцы. У этого первого успешного эксперимента есть существенный недостаток - очень низкий коэффициент выхода живых особей (0,36 %). Однако он доказывает возможность полноценного клонирования, (или получения копии взрослого человека). Остаётся лишь разрешить технические и этические вопросы.

Но вернёмся к клонированию человека. Существует и достаточно изящный способ обойти этические проблемы. Вспомним, что наиболее близки к человеку по строению внутренних органов, как ни странно, свиньи.

В марте 2000 г. PPL Therapeutics объявила о том, что в их исследовательском центре родились пять клонированных поросят. Клонирование свиньи более сложная операция, чем клонирование овец или коров, так как для того, чтобы поддерживать одну беременность необходимо несколько здоровых плодов. Органы свиньи наиболее подходят к человеку по размерам. Свиньи легко размножаются и известны своей неприхотливостью. Но самой большой проблемой остается отторжение органа животного, который человеческий организм не принимает за свой. Именно в этом направлении будут развиваться дальнейшие исследования ученых. Ученые видят один из возможных путей решения этой проблемы в том, чтобы генетически "замаскировать" органы животного, для того, чтобы человеческий организм не мог распознать их как чужие. Еще одной темой для исследования является попытка "очеловечить" генетическим путем органы свиньи, для того чтобы значительно снизить риск отторжения. Для этого предполагается вводить человеческие гены в хромосомы клонируемых свиней.

Той же задачей, но без применения клонирования, занимаются и другие институты. Например, компания "Imutran", расположенная в Кембридже, смогла получить целое стадо свиней, в генетическом наборе которых уже отсутствует одна из ключевых характеристик, ответственная за отторжение чужеродных тканей. Как только будет получена пара мужской и женской особи, они будут готовы производить на свет "генетически чистое потомство", с органами, которые можно будет использовать для трансплантации.

Ещё один шаг к бессмертию - искусственное изменение ДНК. В июне 2000 года и случилось то, чего так долго ждали и чего некоторые так боялись. Появилось сообщение, что ученым из уже знаменитой своей овцой Долли шотландской фирмы PPL Therapeutics удалось получить успешные клоны овечек с измененной ДНК. Шотландские ученые смогли осуществить клонирование, при котором генетический материал клона был "подправлен" с лучшую сторону. Существует и уже узаконенный путь обхода запрета на клонирование человека, который называется "терапевтическое" клонирование человеческих существ. Речь идет о создании ранних эмбрионов - своего рода банка донорских тканей для конкретных индивидуумов.

Для этого используются стволовые клетки (упрощенно - клетки ранних человеческих зародышей). Потенциал роста стволовых клеток просто фантастический - достаточно вспомнить, что триллионноклеточный организм новорожденного человека образуется из одной-единственной клетки всего лишь за 9 месяцев! Но еще больше впечатляет потенциал дифференцировки - одна и та же стволовая клетка может трансформироваться в любую(!) клетку человека, будь то нейрон головного мозга, клетка печени или сердечный миоцит. "Взрослым" клеткам такая трансформация не по силам.

Но одно уникальное свойство этих клеток превращает их поистине в надежду человечества – они отторгаются гораздо слабее, чем пересаженные целые органы, состоящие из уже дифференцированных клеток. Это означает, что в принципе можно выращивать в лабораторных условиях предшественники самых разных клеток (сердечных, нервных, печеночных, иммунных и др.), и затем трансплантировать их тяжело больным людям вместо донорских органов.

А в январе 2001 года появилась информация об открытии, которое может сделать клонирование просто не нужным. Удалось повернуть вспять биологические часы внутри человеческой клетки, заставив ее вернуться к состоянию, в котором она находилась на момент образования в эмбрионе.

3.4. Лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней человека

Повышенный интерес медицинской генетики к наследственным заболеваниям объясняется тем, что во многих случаях знание биохимических механизмов развития позволяет облегчить страдания больного. Больному вводят не синтезирующиеся в организме ферменты. Так, например, заболевание сахарным диабетом характеризуется повышением концентрации сахара в крови вследствие недостаточной (или полного отсутствия) выработки в организме гормона инсулин поджелудочной железой. Это заболевание вызывается рецессивным геном. Еще в 19 веке это заболевание практически неизбежно приводило к смерти больного. Получение инсулина из поджелудочных желез некоторых домашних животных спасло жизни многим людям. Современные методы генной инженерии позволили получать инсулин гораздо более высокого качества, абсолютно идентичный человеческому инсулину в масштабах, достаточных для обеспечения каждого больного инсулином и с намного меньшими затратами.

Сейчас известны сотни заболеваний, в которых механизмы биохимических нарушений изучены достаточно подробно. В некоторых случаях современные методы микроанализов позволяют обнаружить такие биохимические нарушения даже в отдельных клетках, а это, в свою очередь, позволяет ставить диагноз о наличии подобных заболеваний у еще не родившегося ребенка по отдельным клеткам в околоплодной жидкости.

3.5. Медико-генетическое консультирование

Знание генетики человека позволяет прогнозировать вероятность рождения детей, страдающих наследственными недугами, когда один или оба супругов больны или оба родителя здоровы, но наследственное заболевание встречалось у предков супругов. В ряде случаев имеется возможность прогноза вероятности рождения второго здорового ребенка, если первый был поражен наследственным заболеванием.

По мере повышения биологической и особенно генетической образованности широких масс населения, супружеские пары, еще не имеющие детей, все чаще обращаются к врачам-генетикам с вопросом о риске иметь ребенка, пораженного наследственной аномалией.

Медико-генетические консультации сейчас открыты во многих областях и краевых центрах нашей страны. Широкое использование медико-генетических консультаций сыграет немаловажную роль в снижении частоты наследственных недугов и избавит многие семьи от несчастья иметь нездоровых детей.

В настоящее время во многих странах широко применяется метод амниоцентеза, позволяющий анализировать клетки эмбриона из околоплодной жидкости. Благодаря этому методу женщина на раннем этапе беременности может получить важную информацию о возможных хромосомных или генных мутациях плода и избежать рождения больного ребенка.

Заключение

Итак, в работе были изложены ключевые понятия генетики, ее методы и достижения последних лет. Генетика – очень молодая наука, но темпы ее развития столь высоки, что в настоящий момент она занимает важнейшее место в системе современных наук, и, пожалуй, важнейшие достижения последнего десятилетия ушедшего века связаны именно с генетикой. Сейчас, в начале XXI века, перед человечеством открываются перспективы, завораживающие воображение. Смогут ли ученые в ближайшее время реализовать гигантский потенциал, заложенный в генетике? Получит ли человечество долгожданное избавление от наследственных болезней, сможет ли человек продлить свою слишком короткую жизнь, обрести бессмертие? В настоящее время у нас есть все основания надеяться на это.

По прогнозам генетиков, уже к концу пер­вого десятилетия XXI века на смену привычным привив­кам придут генетические вакцины, и медики получат возможность навсегда по­кончить с такими неизлечи­мыми болезнями, как рак, болезнь Альцгеймера, диа­бет, астма. Это направление уже имеет свое название - генотерапия. Она родилась всего лишь пять лет назад. Но вскоре может утратить актуальность благодаря генодиагностике. По некоторым прогнозам примерно в 2020 году на свет будут появляться исключи­тельно здоровые дети: уже на эмбриональной стадии раз­вития плода генетики смогут исправлять наследственные неполадки. Ученые прогнозируют, что в 2050 году будут попытки по усовершенствованию человеческого вида. К этому времени они научат­ся проектировать людей определенной специализации: математиков, физиков, художников, поэтов, а может быть, и гениев.

А уже ближе к концу века, наконец, исполнится мечта человека: процессом старения, несом­ненно, можно бу­дет управлять, а там недалеко и до бессмертия.

Литература.

Н.Гринн, Биология, Москва, «МИР», 1993.

Ф.Кибернштерн, Гены и генетика. Москва, «Параграф», 1995.

Р.Г. Заяц и др., Биология для поступающих в вузы. МН.: Высшая школа, 1999

М.М.Тихомирова, Генетический анализ: учебное пособие. – Л.: Издательство Ленинградского университета, 1990.

Общая биология. Учебник для 10-11 классов школ с углубленным изучением биологии. Под редакцией профессора А.О.Ручинского. Москва, «Просвещение» 1993.

Nature. 1999. С.309-312 (Великобритания).

Наследственность и гены, «Наука и жизнь», март 1999

Экзаменационный

реферат по биологии

«Генетика и проблемы человека»

ученика 11«А» класса

Кировского Физико-математического лицея

Пономарёва Андрея.

Киров, 2000.

План.

o Введение 3

o Основные этапы развития генетики 3

o Нуклеиновые кислоты 8

o Генетический код 9

o Биосинтез белков 10

o Хромосомный комплекс 10

o Половые хромосомы человека 11

o Свойства человеческого генома: мутабельность 11

o Свойства человеческого генома: изменчивость 14

o Дискретная изменчивость 14

o Непрерывная изменчивость 15

o Влияние среды 15

o Источники изменчивости 16

o Наследственные болезни 17

o Наследственные болезни обмена 28

o Летальные гены 30

o Медико-генетическое консультирование 31

o Генетический мониторинг 34

o Заключение 35

o Использованная литература 37

Введение.

Генетика представляет собой одну из основных, наиболее увлекательных и вместе с тем сложных дисциплин современного естествознания. Место генетики среди биологических наук и особый интерес к ней определяются тем, что она изучает основные свойства организмов, а именно наследственность и изменчивость .

В результате многочисленных – блестящих по своему замыслу и тончайших по исполнению – экспериментов в области молекулярной генетики современная биология обогатилась двумя фундаментальными открытиями, которые уже нашли широкое отражение в генетике человека, а частично и выполнены на клетках человека. Это показывает неразрывную связь успехов генетики человека с успехами современной биологии, которая все больше и больше становится связана с генетикой.

Первое – это возможность работать с изолированными генами. Она получена благодаря выделению гена в чистом виде и синтезу его. Значение этого открытия трудно переоценить. Важно подчеркнуть, что для синтеза гена применяют разные методы, т.е. уже имеется выбор, когда речь пойдет о таком сложном механизме как человек.

Второе достижение – это доказательство включения чужеродной информации в геном, а также функционирования его в клетках высших животных и человека. Материалы для этого открытия накапливались из разных экспериментальных подходов. Прежде всего, это многочисленные исследования в области вирусо-генетической теории возникновения злокачественных опухолей, включая обнаружение синтеза ДНК на РНК-матрице. Кроме того, стимулированные идеей генетической инженерии опыты с профаговой трансдукцией подтвердили возможность функционирования генов простых организмов в клетках млекопитающих, включая клетки человека.

Без преувеличения можно сказать, что, наряду с молекулярной генетикой, генетика человека относится к наиболее прогрессирующим разделам генетики в целом. Ее исследования простираются от биохимического до популяционного, с включением клеточного и организменного уровней.

Но рассмотрим отдельно историю развития генетики.

Основные этапы развития генетики.

Истоки генетики, как и всякой науки, следует искать в практике. Генетика возникла в связи с разведением домашних животных и возделыванием растений, а также с развитием медицины. С тех пор как человек стал применять скрещивание животных и растений, он столкнулся с тем фактом, что свойства и признаки потомства зависят от свойств избранных для скрещивания родительских особей. Отбирая и скрещивая лучших потомков, человек из поколения в поколение создавал родственные группы – линии, а затем породы и сорта с характерными для них наследственными свойствами.

Хотя эти наблюдения и сопоставления еще не могли стать базой для формирования науки, однако бурное развитие животноводства и племенного дела, а также растениеводства и семеноводства во второй половине XIX века породило повышенный интерес к анализу явления наследственности.

Развитию науки о наследственности и изменчивости особенно сильно способствовало учение Ч. Дарвина о происхождении видов, которое внесло в биологию исторический метод исследования эволюции организмов. Сам Дарвин приложил немало усилий для изучения наследственности и изменчивости. Он собрал огромное количество фактов, сделал на их основе целый ряд правильных выводов, однако ему не удалось установить закономерности наследственности. Его современники, так называемые гибридизаторы, скрещивавшие различные формы и искавшие степень сходства и различия между родителями и потомками, также не смогли установить общие закономерности наследования.

Еще одним условием, способствовавшим становлением генетики как науки, явились достижения в изучении строения и поведения соматических и половых клеток. Еще в 70-х годах прошлого столетия рядом исследователей-цитологов (Чистяковом в 1972 г., Страсбургером в 1875 г.) было открыто непрямое деление соматической клетки, названное кариокинезом (Шлейхером в 1878 г.) или митозом (Флеммингом в 1882 г.). Постоянные элементы ядра клетки в 1888 г. по предложению Вальдейра получили название «хромосомы». В те же годы Флемминг разбил весь цикл деления клетки на четыре главные фазы: профаза, метафаза, анафаза и телофаза.

Одновременно с изучением митоза соматической клетки шло исследование развития половых клеток и механизма оплодотворения у животных и растений. О. Гертвиг в 1876 г. впервые у иглокожих устанавливает слияние ядра сперматозоида с ядром яйцеклетки. Н.Н. Горожанкин в 1880 г. и Е. Страсбургер в 1884 г. устанавливает то же самое для растений: первый – для голосеменных, второй – для покрытосеменных.

В те же Ван-Бенеденом (1883 г.) и другими выясняется кардинальный факт, что в процессе развития половые клетки, в отличие от соматических, претерпивают редукцию числа хромосом ровно вдвое, а при оплодотворении – слиянии женского и мужского ядра – восстанавливается нормальное число хромосом, постоянное для каждого вида. Тем самым было показано, что для каждого вида характерно определенное число хромосом.

Итак, перечисленные условия способствовали возникновению генетики как отдельной биологической дисциплины – дисциплины с собственными предметом и методами исследования.

Официальным рождением генетики принято считать весну 1900 г., когда три ботаника, независимо друг от друга, в трех разных странах, на разных объектах, пришли к открытию некоторых важнейших закономерностей наследования признаков в потомстве гибридов. Г. де Фриз (Голландия) на основании работы с энотерой, маком, дурманом и другими растениями сообщил «о законе расщепления гибридов»; К. Корренс (Германия) установил закономерности расщепления на кукурузе и опубликовал статью «Закон Грегора Менделя о поведении потомства у расовых гибридов»; в том же году К. Чермак (Австрия) выступил в печати со статьей (Об искусственном скрещивании у Pisum Sativum).

Наука почти не знает неожиданных открытий. Самые блестящие открытия, создающие этапы в ее развитии, почти всегда имеют своих предшественников. Так случилось и с открытием законов наследственности. Оказалось, что три ботаника, открывших закономерность расщепления в потомстве внутривидовых гибридов, всего-навсего «переоткрыли» закономерности наследования, открытые еще в 1865 г. Грегором Менделем и изложенные им в статье «Опыты над растительными гибридами», опубликованной в «трудах» Общества естествоиспытателей в Брюнне (Чехословакия).

Г. Мендель на растениях гороха разрабатывал методы генетического анализа наследования отдельных признаков организма и установил два принципиально важных явления:

1. признаки определяются отдельными наследственными факторами, которые передаются через половые клетки;

2. отдельные признаки организмов при скрещивании не исчезают, а сохраняются в потомстве в том же виде, в каком они были у родительских организмов.

Для теории эволюции эти принципы имели кардинальное значение. Они раскрыли один из важнейших источников изменчивости, а именно механизм сохранения приспособленности признаков вида в ряду поколений. Если бы приспособительные признаки организмов, возникшие под контролем отбора, поглощались, исчезали при скрещивании, то прогресс вида был бы невозможен.

Все последующее развитие генетики было связано с изучением и расширением этих принципов и приложением их к теории эволюции и селекции.

Из установленных принципиальных положений Менделя логически вытекает целый ряд проблем, которые шаг за шагом получают свое разрешение по мере развития генетики. В 1901 г. де Фриз формулирует теорию мутаций, в которой утверждается, что наследственные свойства и признаки организмов изменяются скачкообразно – мутационно.

В 1903 г. датский физиолог растений В. Иоганнсен публикует работу «О наследовании в популяциях и чистых линиях», в которой экспериментально устанавливается, что относящиеся к одному сорту внешне сходные растения являются наследственно различными - они составляют популяцию. Популяция состоит из наследственно различных особей или родственных групп – линий. В этом же исследовании наиболее четко устанавливается, существование двух типов измен6чивости организмов: наследственной, определяемой генами, и ненаследственной, определяемой случайным сочетанием факторов, действующих на проявление признаков.

На следующем этапе развития генетики было доказано, что наследственные формы связаны с хромосомами. Первым фактом, раскрывающим роль хромосом в наследственности, было доказательство роли хромосом в определении пола у животных и открытие механизма расщепления по полу 1:1.

С 1911 г. Т. Морган с сотрудниками в Колумбийском университете США начинает публиковать серию работ, в которой формулирует хромосомную теорию наследственности. Экспериментально доказывая, что основными носителями генов являются хромосомы, и что гены располагаются в хромосомах линейно.

В 1922 г. Н.И. Вавилов формулирует закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, согласно которому родственные по происхождению виды растений и животных имеют сходные ряды наследственной изменчивости. Применяя этот закон, Н.И. Вавилов установил центры происхождения культурных растений, в которых сосредоточено наибольшее разнообразие наследственных форм.

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

Экономический факультет

Кафедра философии

ИНДИВИДУАЛЬНОЕ КОНТРОЛЬНОЕ ЗАДАНИЕ

ПО ДИСЦИПЛИНЕ «КОНЦЕПЦИЯ СОВРЕМЕННОГО ЕСТЕСТВОЗНАНИЯ»

1. Основные проблемы генетики и роль воспроизводства в развитии живого

2. Роль клетки в развитии живого

3. Какое открытие в естествознании произошло в 1955 году и в чем его суть?

Литература

Вопрос 1. Основные проблемы генетики и роль во спроизводства в развитии живого

Генетика (от греч. genesis - происхождение), наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими методами для улучшения домашних животных и возделываемых растений, не имея представления о механизмах, лежащих в основе этих методов. Отбирая определенные организмы из природных популяций и, скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами.

Однако лишь в начале XX в. ученые стали осознавать в полной мере важность законов наследственности и ее механизмов. Хотя успехи микроскопии позволили установить, что наследственные признаки передаются из поколения в поколение через сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным, каким образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести в себе «задатки» того огромного множества признаков, из которых слагается каждый отдельный организм.

Первый действительно научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы современной генетики.

Термин «Генетика» предложил в 1906 году У. Бэтсон.

С тех пор генетика достигла больших успехов в объяснении природы наследственности и на уровне организма, и на уровне гена. Роль генов в развитии организма огромна. Гены характеризуют все признаки будущего организма, такие, как цвет глаз и кожи, размеры, вес и многое другое. Гены являются носителями наследственной информации, на основе которой развивается организм.

В зависимости от объекта исследования выделяют генетику растений, генетику животных, генетику микроорганизмов, генетику человека и т. п., а в зависимости от используемых методов других дисциплин - биохимическую генетику, молекулярную генетику, экологическую генетику, и др.

Идеи методы генетики находят применение во всех областях человеческой деятельности, связанной с живыми организмами. Они имеют большое значение для решения проблем медицины, сельского хозяйства, микробиологической промышленности. Интерес к генетике человека обусловлен несколькими причинами. Во-первых, это естественное стремление человека познать самого себя. Во-вторых, после того как были побеждены многие инфекционные болезни - чума, холера, оспа и др., - увеличилась относительная доля наследственных болезней. В-третьих, после того как были поняты природа мутаций и их значение в наследственности, стало ясно, что мутации могут быть вызваны факторами внешней среды, на которые ранее не обращали должного внимания. Началось интенсивное изучение воздействия на наследственность излучений и химических веществ. С каждым годом в быту, сельском хозяйстве, пищевой, косметической, фармакологической промышленности и других областях деятельности применяется все больше химических соединений, среди которых используется немало мутагенов.

В связи с этим можно выделить следующие основные проблемы генетики:

1. Н аследственные болезни и их причины - могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах. Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна. Помимо хромосомных нарушений, наследственные болезни могут быть обусловлены изменениями генетической информации непосредственно в генах.

2. Медико-генетические лаборатории . Знание генетики человека позволяет определять вероятность рождения детей, страдающих наследственными болезнями, в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственные заболевания встречались у их предков. В ряде случаев возможно прогнозирование рождения здорового второго ребенка, если первый был болен.

3. Наследуются ли способности? Ученые считают, что в каждом человеке есть зерно таланта. Талант развивается трудом. Генетически человек по своим возможностям богаче, но не реализует их полностью в своей жизни. До сих пор еще нет методов выявления истинных способностей человека в процессе его детского и юношеского воспитания, а потому часто и не предоставляются соответствующие условия для их развития.

4. Действует ли естественный отбор в человеческом обществе? История человечества - это изменение генетической структуры популяций вида Homo sapiens под воздействием биологических и социальных факторов. Войны, эпидемии изменяли генофонд человечества. Естественный отбор за последние 2 тыс. лет не ослабел, а только изменился: на него наслоился отбор социальный.

5. Генная инженерия использует важнейшие открытия молекулярной генетики для разработки новых методов исследования, получения новых генетических данных, а также в практической деятельности, в частности в медицине.

6. Коррекция пола. Операции по коррекции пола в нашей стране начали делать около 30 лет назад строго по медицинским показаниям.

7. Пересадка органов от доноров - очень сложная операция, за которой следует не менее сложный период приживления трансплантата. Очень часто трансплантат отторгается и пациент погибает. Ученые надеются, что эти проблемы можно будет решить с помощью клонирования.

8. Клонирование - метод генной инженерии, при котором потомки получаются из соматической клетки предка и поэтому имеют абсолютно такой же геном. Клонирование животных позволяет решить многие проблемы медицины и молекулярной биологии, но вместе с тем порождает множество социальных проблем.

9. Уродства. Развитие нового живого существа происходит в соответствии с генетическим кодом, записанным в ДНК, которая содержится в ядре каждой клетки организма. Иногда под воздействием факторов среды - радиоактивных, ультрафиолетовых лучей, химических веществ - происходит нарушение генетического кода, возникают мутации, отступления от нормы.

10. Генетика и криминалистика. В судебной практике известны случаи установления родства, когда дети были перепутаны в роддоме. Иногда это касалось детей, которые росли в чужих семьях не один год. Для установления родства используют методы биологической экспертизы, которую проводят, когда ребенку исполнится 1 год и стабилизируется система крови. Разработан новый метод - генная дактилоскопия, который позволяет проводить анализ на хромосомном уровне. В этом случае возраст ребенка значения не имеет, а родство устанавливается со 100%-й гарантией.

Все этапы в жизни любого живого существа важны, в том числе и для человека. Все они сводятся к циклическому воспроизводству исходного живого организма. И начался это процесс циклического воспроизводства около 4 млрд. лет назад.

Рассмотрим его особенности. Из биохимии известно, что множество реакций органических молекул обратимы. Например, из аминокислот синтезируются молекулы белков, которые могут быть расщеплены на аминокислоты. То есть под влиянием каких-либо воздействий происходят как реакции синтеза, так и реакции расщепления. В живой природе любой организм проходит циклические стадии расщепления исходного организма и воспроизводства из отделившейся части новой копии исходного организма, которая затем снова дает зародыш для воспроизводства. Именно по этой причине взаимодействия в живой природе длятся непрерывно миллиарды лет. Свойство воспроизведения из расщепленных частей исходного организма его копии определяется тем, что новому организму передается комплекс молекул, который полностью контролирует процесс воссоздания копии. Начался процесс с самовоспроизводства комплексов молекул. И путь этот достаточно хорошо зафиксирован в каждой живой клетке. Ученые уже давно обратили внимание на то, что в процессе эмбриогенеза повторяются этапы эволюции жизни. Но тогда следует обратить внимание и на то, что в самой глубине клетки, в ее ядре, находятся молекулы ДНК. Это самое лучшее доказательство того, что жизнь на Земле началась с воспроизводства комплексов молекул, которые обладали свойством сначала расщепить двойную спираль ДНК, а затем обеспечивали процесс воссоздания двойной спирали. Это и есть процесс циклического воссоздания живого объекта с помощью молекул, которые передавались в момент расщепления и которые полностью контролировали синтез копии исходного объекта. Поэтому определение жизни будет выглядеть так.

Жизнь - это вид взаимодействия материи, основным отличием которого от известных видов взаимодействий является хранение, накопление и копирование объектов, которые вносят определенность в эти взаимодействия и переводят их из случайных в закономерные, при этом происходит циклическое воспроизводство живого объекта.

Любой живой организм имеет генетический набор молекул, который полностью определяет процесс воссоздания копии исходного объекта, то есть при наличии необходимых питательных веществ с вероятностью единица, в результате взаимодействия комплекса молекул произойдет воссоздание копии живого организма. Но получение питательных веществ не гарантируется, происходят также вредные внешние воздействия и нарушения взаимодействий внутри клетки. Поэтому всегда суммарная вероятность воссоздания копии чуть меньше единицы.

Так вот, из двух организмов или живых объектов эффективнее будет копироваться тот организм, у которого больше суммарная вероятность осуществления всех необходимых взаимодействий. Это и есть закон эволюции живой природы. Другими словами, его можно сформулировать и так: чем больше необходимых для копирования объекта взаимодействий контролируются самим объектом, тем больше вероятность его циклического воспроизводства.

Очевидно при этом, что если суммарная вероятность осуществления всех взаимодействий увеличивается, то данный объект эволюционирует, если уменьшается, то инволюционирует, если не изменяется, то объект находится в стабильном состоянии.

Важнейшей функцией жизнедеятельности является функция самопроизводства. Иначе говоря, жизнедеятельность есть процесс удовлетворения потребности по воспроизводству человеком своего живого существа в рамках той системы, в которую он включен в качестве элемента, т.е. в условиях окружающей среды. Принимая в качестве исходного тезиса посылку, что жизнедеятельность имеет важнейшую потребность в воспроизводстве своего субъекта, как обладателя человеческого организма, следует отметить, что воспроизводство осуществляется двояким образом: во-первых, в процессе потребления вещества и энергии из окружающей среды, и, во-вторых, в процессе биологического размножения, то есть рождения потомства. Первый вид реализации потребности в звене “внешняя среда-организм” можно выразить как воспроизводство “живого из неживого”. Человек существует на земле благодаря постоянному потреблению из среды необходимых веществ и энергии.

После возникновения и распространения жизни на Земле ее возникновение в настоящее время на основе одной только неорганической материи оказывается уже невозможным. Все существующие на Земле живые системы возникают сейчас либо на основе живого, либо при посредстве живого. Таким образом, прежде, чем живой организм будет воспроизводить себя вещественно-энергетически, он должен быть воспроизведен биологически, то есть быть рожденным другим живым организмом. Воспроизводство живого живым есть, прежде всего, передача одним поколением другому генного материала, который детерминирует в потомстве явление определенной морфофизиологической структуры. Понятно, что генный материал не передается от поколения к поколению сам по себе, его передача также есть функция жизнедеятельности человека.

Вопрос 2 . Роль клетки в развитии живого

Впервые название «клетка» в середине XVII в. применил Р. Гук. Рассматривая тонкий срез пробки с помощью микроскопа, Гук увидел, что пробка состоит из ячеек - клеток.

Клетка любого организма, представляет собой целостную живую систему. Она состоит из трех неразрывно связанных между собой частей: оболочки, цитоплазмы и ядра. Оболочка клетка осуществляет непосредственное взаимодействие с внешней средой и взаимодействие с соседними клетками (в многоклеточных организмах).

Оболочка клеток имеет сложное строение. Она состоит из наружного слоя и расположенной под ним плазматической мембраны. Клетки животных и растений различаются по строению их наружного слоя. У растений, а также у бактерий, сине-зеленых водорослей и грибов на поверхности клеток расположена плотная оболочка, или клеточная стенка. У большинства растений она состоит из клетчатки. Клеточная стенка играет исключительно важную роль: она представляет собой внешний каркас, защитную оболочку, обеспечивает тургор растительных клеток: через клеточную стенку проходит вода, соли, молекулы многих органических веществ.

Отграниченная от внешней среды плазматической мембраной, цитоплазма представляет собой внутреннюю полужидкую среду клеток. В цитоплазму эукариотических клеток располагаются ядро и различные органоиды. Ядро располагается в центральной части цитоплазмы. В ней сосредоточены и разнообразные включения - продукты клеточной деятельности, вакуоли, а также мельчайшие трубочки и нити, образующие скелет клетки. В составе основного вещества цитоплазмы преобладают белки. В цитоплазме протекают основные процессы обмена веществ, она объединяет в одно целое ядро и все органоиды, обеспечивает их взаимодействие, деятельность клетки как единой целостной живой системы.

Вся внутренняя зона цитоплазмы заполнена многочисленными мелкими каналами и полостями, стенки которых представляют собой мембраны, сходные по своей структуре с плазматической мембраной. Эти каналы ветвятся, соединяются друг с другом и образуют сеть, получившую название эндоплазматической сети. Основная функция гранулярной эндоплазматической сети - участие в синтезе белка, который осуществляется в рибосомах.

Каждая клетка одноклеточных и многоклеточных животных, а также растений содержит ядро. Форма и размеры ядра зависят от формы и размера клеток. В большинстве клеток имеется одно ядро, и такие клетки называют одноядерными. Существуют также клетки с двумя, тремя, с несколькими десятками и даже сотнями ядер. Это - многоядерные клетки.

Ядерный сок - полужидкое вещество, которое находится под ядерной оболочкой и представляет внутреннюю среду ядра.

В середине XIX столетия на основе уже многочисленных знаний о клетке Т. Шванн сформулировал клеточную теорию (1838) . Он обобщил имевшиеся знания о клетке и показал, что клетка представляет основную единицу строения всех живых организмов, что клетки животных и растений сходны по своему строению. Эти положения явились важнейшими доказательствами единства происхождения всех живых организмов, единство всего органического мира. Т. Шван внес в науку правильное понимание клетки как самостоятельной единицы жизни, наименьшей единицы живого: вне клетки нет жизни.

Изучение химической организации клетки привело к выводу, что именно химические процессы лежат в основе ее жизни, что клетки всех организмов сходны по химическому составу, у них однотипно протекают основные процессы обмена веществ. Данные о сходстве химического состава клеток еще раз подтвердили единство всего органического мира.

Современная клеточная теория включает следующие положения:

Клетка основная единица строения и развития всех живых организмов, наименьшая единица живого;

Клетки всех одноклеточных и многоклеточных организмов сходны (гомологичные) по своему строению, химическому составу, основным проявлениям жизнедеятельности и обмену веществ;

Размножение клеток происходит путем их деления, и каждая новая клетка образуется в результате деления исходной (материнской) клетки;

В сложных многоклеточных организмах клетки специализированы по выполняемой ими функции и образуют ткани;

Из тканей состоят органы, которые тесно связаны между собой и подчинены нервным и гуморальным системам регуляции.

Изучение строения, химического состава, обмена веществ и всех проявлений жизнедеятельности клеток необходимо не только в биологии, но также в медицине и ветеринарии.

Вопрос 3. Какое событие в естествознании произошло в 1955 году и в чем его суть?

В 1955 году Северо Очоа выделил бактериальный фермент полинуклеотидфосфорилазу, с помощью которого он получил синтетические рибонуклеиновые кислоты (РНК) с различным составом азотистых оснований. Это достижение стало ключом к расшифровке генетического кода.

К двадцатым годам прошлого столетия было установлено, что передачей наследственных признаков ведают хромосомы, состоящие из нуклеиновых кислот и белка. Позднее химики установили, что нуклеиновые кислоты и белки - это высокомолекулярные соединения, длинноцепочечные полимеры.

В 1944 г. стало известно, что наследственность находит свое вещественное или физическое выражение в молекулярных структурах нуклеиновых кислот. Наследственную информацию, зашифрованную в хромосомах, определяет расположение атомов в молекулах дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Это установил американский бактериолог О.Эвери, который показал экспериментально, что наследственные признаки могут быть переданы от одной бактериальной клетки к другой при помощи очищенного препарата ДНК. Поскольку ДНК были обнаружены в хромосомах всех клеток, опыты Эвери указывали на то, что все гены состоят из ДНК. Таким образом, выяснение химического строения этих молекул могло стать важным шагом к пониманию того, как воспроизводятся гены.

Следует заметить, что способ образования ДНК в клетках был в то время одной из центральных проблем биологии и генетики, ею занимались одновременно ученые многих стран мира. Открытие структуры ДНК в 1953 г. произвело настоящий переворот в биохимии и повлекло за собой огромное количество новых исследований и в других областях науки.
С помощью трехмерной модели, созданной Уотсоном и Криком, ученые смогли, наконец, исследовать биосинтез ДНК. Они обнаружили, что молекула ДНК свернута в двойную спираль наподобие винтовой лестницы. Снаружи этой спирали располагаются два слоя дезоксирибозы (пятиатомный углевод), соединенные фосфатными мостиками. Эти два слоя внутри спирали объединены парами азотистых оснований («ступеньки лестницы»), соединенными друг с другом водородными связями. Оказалось, что обе половины молекулы ДНК сначала отделяются друг от друга наподобие застежки «молнии». Далее рядом с каждой такой половиной синтезируется ее зеркальное отображение. Последовательность азотистых оснований, или нуклеотидов (один из компонентов, на которые расщепляется ДНК под действием нуклеаз), служит матрицей для синтеза новых молекул.

Таким образом, было показано, что гены, расположенные в хромосомах ядра каждой клетки, определяют наследование физических признаков и управляют синтезом белков (ферментов). Выяснение функций ДНК как хранителя наследственной информации вплотную поставило вопрос о генетическом коде.

Синтез белков происходит при передаче генетической информации рибонуклеиновой кислоте, сходной по своей структуре с ДНК. В принципе РНК может образовывать двойные спирали и выполнять наследственные функции подобно ДНК. Но в большинстве организмов свои основные функции РНК выполняет в виде однонитевых молекул. Три вида РНК участвуют в последовательном включении аминокислот в молекулу белка: информационная, рибосомная и транспортная. Благодаря тем же свойствам комплементарности (взаимное соответствие в химическом строении двух макромолекул) оснований РНК снимает копии, или «рабочие шаблоны», с молекул ДНК, хранящихся в клеточном ядре.

Таким образом, к 1957 г. было установлено, что генетические инструкции для синтеза белка закодированы в последовательности азотистых оснований ДНК и РНК. Несколько лет спустя об этой ситуации в биохимии Уотсон писал: «Даже после того, как роль РНК в белковом синтезе в основном выяснилась, ученые не склонны были особенно оптимистически расценивать перспективы расшифровки генетического кода. Предполагали, что идентификация кодонов (для каждой отдельной аминокислоты) потребует точного выяснения как последовательности оснований в гене, так и последовательности аминокислот в белковом продукте гена». «Отмычкой», с помощью которой началось быстрое «взламывание» кода, оказались полимеры, синтезированные с помощью фермента полинуклеотидфосфорилазы, открытой в 1955 г. Очоа с сотрудниками.

Работы Очоа впервые реально показали универсальность генетического кода. Они стали основой для разработки методов и направлений репликации (повторение) генетического материала клетки.

В 1959 г. ученому была присуждена Нобелевская премия по физиологии и медицине.

Литература

1. Химические основы наследственности. Пер. с англ. Под ред. И.Л. Кнунянца, Б.Н. Сидорова. М.: Иностр. лит., 1963г.

2. Рузавин Г.И. Концепция современного естествознания: Учебник для вузов. - М.: ЮНИТИ, 2000г.

3. Гайсинович А.К. Зарождение и развитие генетики. -- М., 1988г.

4. Гершензон С.М. Основы современной генетики. -- Киев, 1993г.

5. Кибернштерн Ф. Гены и генетика. -- М.: Изд-во Параграф, 1995г.

Подобные документы

История развития, предмет цитологии. Основные положения современной клеточной теории. Клеточное строение живых организмов. Жизненный цикл клетки. Сравнение процессов митоза и мейоза. Единство и многообразие клеточных типов. Значение клеточной теории.

реферат , добавлен 27.09.2009


Авторы создания клеточной теории. Особенности архей и цианобактерий. Филогения живых организмов. Строение эукариотической клетки. Подвижность и текучесть мембран. Функции аппарата Гольджи. Симбиотическая теория происхождения полуавтономных органелл.

презентация , добавлен 14.04.2014


Авторегуляция химической активности клетки, раздражимость и движение клетки. Основные законы генетики, природа и материальная основа гена и генотипа. Примеры цитоплазматической наследственности, генетика и эволюционная теория Дарвина, основные факторы.

реферат , добавлен 13.10.2009


Становление эволюционной теории, закономерности индивидуального развития организма. Эволюция живых организмов. Теория Ч.Дарвина - наследственность, изменчивость и естественный отбор. Видообразование. Роль генетики в современном эволюционном учении.

реферат , добавлен 09.10.2008


презентация , добавлен 25.11.2015


Цитология как наука о клетках – структурных и функциональных единицах почти всех живых организмов. Основные положения клеточной теории. Открытие клетки. Основные свойства живых клеток. Открытие закона наследственности. Достижения современной цитологии.

контрольная работа , добавлен 28.10.2009


Изучение клеточной теории строения организмов, основного способа деления клеток, обмена веществ и преобразования энергии. Анализ признаков живых организмов, автотрофного и гетеротрофного питания. Исследование неорганических и органических веществ клетки.

реферат , добавлен 14.05.2011


Трансляция клетки как процесс биосинтеза белка, определяемый матричной РНК. Понятие генетического кода, его свойства. Отклонения от универсального генетического кода. Строение рибосом, механизм элонгации и терминации. Белки в эволюции и онтогенезе.

презентация , добавлен 21.02.2014


Ученые, которым была присуждена Нобелевская премия за выдающиеся достижения в сфере генетики. Открытие Морганом функций хромосом как носителей наследственности. Расшифровка генетического кода Жакобом. Исследование механизма онкогенных вирусов Дульбекко.

реферат , добавлен 29.09.2012


Строение животной клетки. Основные положения клеточной теории, понятие про прокариоты и эукариоты. Структура цитоплазмы и эндоплазматический ретикулум. Хромосомный набор человека. Способы деления клетки (амитоз, митоз и мейоз) и ее химический состав.